自閉癥形成的原因

　　孤獨(dú)癥(autism)，又稱自閉癥或孤獨(dú)性障礙(autistic disorder)等，是廣泛性發(fā)育障礙(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。下面由學(xué)習(xí)啦小編為你詳細(xì)介紹自閉癥的相關(guān)知識(shí)。

　　自閉癥形成的原因：

　　疾病病因

　　雖然孤獨(dú)癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險(xiǎn)因素可能同孤獨(dú)癥的發(fā)病相關(guān)。引起孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。

　　遺傳因素

　　雙生子研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。

　　研究顯示，某些染色體異?？赡軙?huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。

　　每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥候選基因的報(bào)道。近年來新報(bào)道的孤獨(dú)癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道，在漢族孤獨(dú)癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。

　　繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病，即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。

　　感染與免疫因素

　　早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增大。后來數(shù)個(gè)研究均提示，孕期感染與孤獨(dú)癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測(cè)，這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng)，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生。

　　孕期理化因子刺激

　　受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導(dǎo)致子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增加。根據(jù)這些研究，對(duì)懷孕12.5 d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現(xiàn)出類似孤獨(dú)癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn)，孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中，也會(huì)增加子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率;對(duì)孕鼠進(jìn)行反復(fù)冷凍刺激，其子代也表現(xiàn)出孤獨(dú)癥的行為學(xué)特征。

　　臨床表現(xiàn)

　　該癥一般起病于36個(gè)月以內(nèi)，主要表現(xiàn)為三大類核心癥狀，即：社會(huì)交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。

　　社會(huì)交往障礙

　　該癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷。在嬰兒期，患兒回避目光接觸，對(duì)人的聲音缺乏興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢(shì)，或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近。在幼兒期，患兒仍回避目光接觸，呼之常無反應(yīng)，對(duì)父母不產(chǎn)生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會(huì)以適當(dāng)?shù)姆绞脚c同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關(guān)系，不會(huì)與他人分享快樂，遇到不愉快或受到傷害時(shí)也不會(huì)向他人尋求安慰。學(xué)齡期后，隨著年齡增長(zhǎng)及病情改善，患兒對(duì)父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動(dòng)與人交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式仍存在問題，他們對(duì)社交常情缺乏理解，對(duì)他人情緒缺乏反應(yīng)，不能根據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自己的行為。成年后，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛關(guān)系和結(jié)婚。

　　交流障礙

　　1.非言語交流障礙該癥患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會(huì)拉著大人手走向他想要的東西缺乏相應(yīng)的面部表情，表情也常顯得漠然，很少用點(diǎn)頭、搖頭、擺手等動(dòng)作來表達(dá)自己的意愿。

　　自閉癥2.言語交流障礙該癥患兒言語交流方面存在明顯障礙，包括：①語言理解力不同程度受損;②言語發(fā)育遲緩或不發(fā)育，也有部分患兒2-3歲前曾有表達(dá)性言語，但以后逐漸減少，甚至完全消失;③言語形式及內(nèi)容異常：患兒常常存在模仿言語、刻板重復(fù)言語，語法結(jié)構(gòu)、人稱代詞常用錯(cuò)，語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等也存在異常;④言語運(yùn)用能力受損：部分患兒雖然會(huì)背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語進(jìn)行交流，且不會(huì)提出話題、維持話題或僅靠刻板重復(fù)的短語進(jìn)行交談，糾纏于同一話題。

　　興趣狹窄

　　該癥患兒對(duì)一般兒童所喜愛的玩具和游戲缺乏興趣，而對(duì)一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車輪、瓶蓋等圓的可旋轉(zhuǎn)的東西。有些患兒還對(duì)塑料瓶、木棍等非生命物體產(chǎn)生依戀行為?；純盒袨榉绞揭渤３：芸贪?，如：常用同一種方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出門非要走同一條路線，長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)只吃少數(shù)幾種食物等。并常會(huì)出現(xiàn)刻板重復(fù)的動(dòng)作和奇特怪異的行為，如：重復(fù)蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動(dòng)或用腳尖走路等。

　　其他癥狀

　　約3/4該癥患兒存在精神發(fā)育遲滯。約1/3-1/4患兒合并癲癇。部分患兒在智力低下的同時(shí)可出現(xiàn)“孤獨(dú)癥才能”，如在音樂、計(jì)算、推算日期、機(jī)械記憶和背誦等方面呈現(xiàn)超常表現(xiàn)，被稱為“白癡學(xué)者”。

　　治療原則

　　孤獨(dú)癥治療原則：①早發(fā)現(xiàn)，早治療。治療年齡越早，改善程度越明顯;②促進(jìn)家庭參與，讓父母也成為治療的合作者或參與者。患兒本人、兒童保健醫(yī)生、患兒父母及老師、心理醫(yī)生和社會(huì)應(yīng)共同參與治療過程，形成綜合治療團(tuán)隊(duì);③堅(jiān)持以非藥物治療為主，藥物治療為輔，兩者相互促進(jìn)的綜合化治療培訓(xùn)方案;④治療方案應(yīng)個(gè)體化、結(jié)構(gòu)化和系統(tǒng)化。根據(jù)患兒病情因人而異地進(jìn)行治療，并依據(jù)治療反應(yīng)隨時(shí)調(diào)整治療方案;⑤治療、訓(xùn)練的同時(shí)要注意患兒的軀體健康，預(yù)防其他疾病;⑥堅(jiān)持治療，持之以恒。

　　關(guān)于孤獨(dú)癥治療的幾點(diǎn)共識(shí)：

　?、俟陋?dú)癥沒有特效藥物治療。早期診斷早期干預(yù)可以改善孤獨(dú)癥的預(yù)后，因此孤獨(dú)癥治療一般認(rèn)為是年齡越小、效果越好，但是到目前為止并沒有一個(gè)年齡的截止點(diǎn)，事實(shí)上也存在著部分患者在較大年齡獲得改善。

　?、谑澜绺鲊?guó)尤其是發(fā)達(dá)國(guó)家建立了許多的孤獨(dú)癥特殊教育和訓(xùn)練課程體系，前述幾個(gè)主要的訓(xùn)練方法各有優(yōu)缺點(diǎn)，尚無證據(jù)表明哪一種療法顯著優(yōu)于另外一種。目前各種方法有互相融合的趨勢(shì)。

　　③由于孤獨(dú)癥缺乏特效治療，目前尚存在數(shù)以百種的另類療法(alternative therapy)，這些療法缺乏循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，使用需慎重。少部分未經(jīng)特別訓(xùn)練和治療的孤獨(dú)癥兒童有自我改善的可能，部分療法聲稱的療效可能與此有關(guān)。