分子遺傳學是在分子水平上研究生物遺傳和變異機制的遺傳學分支學科。接下來小編為大家整理分子遺傳學常用詞匯解釋，希望對你有幫助哦!

　　腺嘌呤Adenine(A)：一種堿基，和胸腺嘧啶T結合成堿基對。

　　等位基因(Alleles)：同一個基因座位上的多種表現形式。一般控制同一個性狀，比如眼睛的顏色等。

　　氨基酸(Amino Acid)：共有20種氨基酸組成了生物體中所有的蛋白質。蛋白質的氨基酸序列和由遺傳密碼決定。

　　擴增(Amplification)：對某種特定DNA片段拷貝數目增加的方法，有體內擴增和體外擴增兩種。(參見克隆和PCR技術)

　　堿基序列(Base sequence)：DNA分子中堿基的排列順序。

　　同源染色體(Homologous Chromosome)：一對染色體，分別來自父本和母本，染色體上有著相同的線性基因序列。

　　基因治療(Human Gene Therapy)：直接在細胞中引入正常的DNA以治療遺傳疾病的方法。

　　人類基因組行動計劃：是自1986年美國能源部

　　克隆矩陣(Arrayed Library)：一些重要的重組體的克隆(以噬菌粒，YAC或者其他作載體)，這些重組體放在試管中，排成一個二維矩陣。這種克隆矩陣有很多應用，比如篩選特定的基因和片段，以及物理圖譜繪制等。從每種克隆得到的遺傳連鎖信息和物理圖譜信息都輸入到關系數據庫中。

　　自顯影技術(Autoradiography)：使用X光片來顯示使用放射性元素標記的DNA片段的位置，常用在使用凝膠將DNA片段按照片段大小分離之后，顯示各個DNA片段的位置。

　　常染色體(Autosome)：和性別決定無關的染色體。人是雙倍體動物，每個體細胞中都含有46條染色體，其中22對是常染色體，一對是性染色體(XX或者XY)。

　　堿基對(Base Pair，bp)：兩個堿基(A和T，或者C和G)之間靠氫鍵結合在一起，形成一個堿基對。DNA的兩條鏈就是靠堿基對之間的氫鍵連接在一起，形成雙螺旋結構。

　　領導的項目的總稱。包括(1)：建立某個染色體的DNA片段的順序(2)開發(fā)分析基因圖譜和測序的算法(3)開發(fā)DNA檢測和分析的新設備?，F在的名稱是人類基因組計劃。而整個美國的有關工作則稱為人類基因組項目，由美國能源部和國立衛(wèi)生研究院共同領導。

　　雜交(Hybridization)：兩段互補的DNA單鏈，或者一段DNA單鏈和一段RNA依照堿基互補規(guī)則形成一條雙鏈的過程。

　　生物信息學(Informatics)：使用計算機和統(tǒng)計方法作為工具，管理從試驗中得到的大量信息。生物信息學包括：數據庫搜索的快速算法，對DNA的分析方法，從DNA序列來預測蛋白質的序列和結構。

　　原位雜交(in situ hybridization)：使用DNA或者RNA探針來檢測與其互補的另一條鏈在細菌或其他真核細胞中的位置。

　　分裂間期(interphase)：整個細胞周期中的一部分，在這個期間細胞完成染色體中DNA的復制和相關蛋白質的合成，染色體呈現出染色質的形態(tài)即長的細絲狀。

　　內含子(Introns)：基因中除了外顯子，剩余的DNA序列就構成了內含子，內含子被轉錄成RNA，但是接著就被剪切掉，因此內含子不編碼蛋白質。

　　體外(in vitro)：在一個活體生物之外。比如DNA的體外復制，它不使用將外源DNA引入到宿主細胞內進行大量繁殖的方法。

　　染色體組型(Karyotype)：描述一個生物體內所有染色體的大小、形狀和數量信息的圖象。這種組型技術可用來尋找染色體歧變同特定疾病的關系，比如：染色體數目的異常增加、形狀發(fā)生異常變化等。

　　文庫(library)：從某條染色體上制取的DNA片段未經排序的克隆集合，克隆之間的順序關系可以通過物理圖譜來顯示。

　　連鎖關系(Linkage)：兩個標記之間的鄰接關系。如果兩個標記間距離比較近的話，那么在減數分裂發(fā)生交叉，兩個標記被分離的概率就比較小。

　　連鎖圖譜(Linkage Map)：染色體上兩個遺傳位點之間相對位置的關系。兩個位點之間的距離依據它們共同遺傳的概率來確定。

　　定位(Localize)：確定一個基因或者標記在染色體上的原始位置。

　　位點(Locus：Loci as pl)：染色體上一個基因或者標記的位置。位點有時特指DNA上有表達功能的部分。

　　酶切圖譜(Macrorestriction Map)：描述限制性內切酶的酶切點的位置和距離信息的圖譜。

　　標記(Marker)：染色體上一個可以被識別的區(qū)域(比如限制性內切酶的酶切點，基因的位置等)。標記的遺傳能夠被檢測出來。標記可以是染色體上有表達功能的部分(比如基因)，也可以是沒有編碼蛋白質功能但遺傳特性能夠被檢測出來的部分。

　　減數分裂(Meiosis)：精母細胞或卵母細胞的染色體只復制一次，但是兩次連續(xù)的分裂，最終產生4個子細胞，每個子細胞的染色體數目減半。

　　信使RNA(MessengerRNA)：攜帶遺傳信息，在蛋白質合成時充當模板的RNA.

　　四分體時期(Metaphase)：在有絲分裂和無絲分裂過程中，每條染色體經過復制都形成兩條姐妹染色單體，這樣兩條同源染色體就包含4條染色單體，它們在紡錘絲的牽引下，排列在赤道板上。此時最適宜對染色體進行觀察。

　　有絲分

　　Mult裂(Mitosis)：細胞的一種繁殖方式，每個細胞都形成和親代細胞兩個完全相同的子細胞。iplexing：一種同時采用多種樣品的測序方法，能夠大大提高測序速度。

　　突變(Mutation)：DNA序列上任一種可以被遺傳的變易。

　　核苷酸(Nucleotide)：DNA和RNA的基本組成部分，通常包含一分子核糖，一分子磷酸和一分子堿基。多個核苷酸通過磷酸二酯鍵連接成一條鏈狀。

　　細胞核(Nucleos)：真核細胞中的一種細胞器，內含遺傳物質。

　　癌基因(Oncogene)：一種能夠導致癌癥的基因。許多致癌基因都直接或間接地控制細胞的成長速度。

　　噬菌體(phage)：一種以細菌為宿主細胞的病毒。

　　物理圖譜(Physics Map)：物理圖譜描繪DNA上可以識別的標記的位置和相互之間的距離(以堿基對的數目為衡量單位)，這些可以識別的標記包括限制性內切酶的酶切位點，基因等。物理圖譜不考慮兩個標記共同遺傳的概率等信息。對于人類基因組來說，最粗的物理圖譜是染色體的條帶染色模式，最精細的圖譜是測出DNA的完整堿基序列。

　　質粒(Plasmid)：質粒是細菌的染色體外能夠自我復制的環(huán)狀DNA分子。它能夠和細胞核中的染色體明顯地區(qū)別開來，而且并不是細胞生存的必要物質。一些質粒適宜于引入到宿主細胞中去，并利用宿主細胞的DNA大量繁殖，因此我們常常采用質粒作為外源DNA的載體，外源DNA借助于質粒在宿主細胞中大量繁殖。

　　多基因病(Polygenic Disorder)：有多個基因位點共同決定的遺傳病(如心臟病、糖尿病、一些癌癥等)。這類疾病的遺傳由多個基因位點共同控制，因而比單基因病的遺傳更為復雜。

　　多聚酶鏈式反應(PCR)：一種體外擴增DNA的方法。PCR使用一種耐熱的多聚酶，以及兩個含有20個堿基的單鏈引物。經過高溫變性將模板DNA 分離成兩條鏈，低溫退火使得引物和一條模板單鏈結合，然后是中溫延伸，反應液的游離核苷酸緊接著引物從5'端到3’端合成一條互補的新鏈。而新合成的 DNA又可以繼續(xù)進行上述循環(huán)，因此DNA的數目不斷倍增。

　　多聚酶(Polymerase)：多聚酶具有催化作用，能夠加快游離的核苷酸和DNA模板結合形成新鏈的反應速度。

　　多態(tài)性(Polymorphism)：多個個體之間DNA的差異稱為多態(tài)性。DNA變異概率超過1%的變異，比較適宜作為繪制連接圖譜的證據。

　　引物(Primer)：預先制備的比較短的核苷酸鏈，在新鏈合成過程中作為引物，游離的核苷酸在引物之后按順序和模板上的堿基結合，形成新鏈。

　　原核生物(Prokaryote)：原核生物沒有細胞膜，結構清晰的核以及其他細胞器。細菌是原核生物。

　　探針(Probe)：是一條DNA單鏈或者一條RNA鏈，具有特定的序列，并且使用放射性元素或者免疫特性物質進行標記。探針和克隆庫中的某條互補片段結合成一條雙鏈結構，我們可以借助于探針的檢測來獲知與其互補的鏈的位置。

　　啟動子(Promoter)：DNA上的一個特定位點，RNA聚合酶在此和DNA結合，并由此開始轉錄過程。

　　蛋白質(Protein)：一種由一條或者多條肽鏈構成的大分子。每條肽鏈上核苷酸的順序是由基因外顯子部分的堿基序列決定的。蛋白質是細胞、組織和器官的重要組成部分，每種蛋白質都具有特定的功能。酶、抗體和激素等都是蛋白質。

　　嘌呤(Purine)：一種含氮的單環(huán)結構物。是核苷酸的重要組成部分，有腺嘌呤A和鳥嘌呤G兩種。

　　嘧啶(Pyrimidine)：一種含氮的雙環(huán)結構，是核苷酸的重要組成部分。分為胞嘧啶C，胸腺嘧啶T和尿嘧啶U三種。

　　重組克隆(Recombinant Clone)：將不同來源的DNA片段合成在一個DNA分子中，這種技術稱為重組，得到的分子為重組克隆。

　　DNA重組技術(Recombinant DNA Technology)：在細胞體外將兩個DNA片段連接成一個DNA分子的技術。在適宜的條件下，一個重組DNA分子能夠被引入到宿主細胞中并在宿主細胞中大量繁殖。

　　調控序列(regulatory regions and sequence)：一段控制基因表達的DNA片段。

　　限制性內切酶(Restriction enzyme， endonuclease)：這種酶能夠識別出DNA上特定的堿基序列，并在這個位點將DNA酶切。細菌中有400中限制性內切酶，能夠識別出100中DNA序列。

　　酶切位點(Restriction Enzyme cutting site)：DNA上一段堿基的特定序列，限制性內切酶能夠識別出這個序列并在此將DNA酶切成兩段。

　　限制性長度多態(tài)性(Restriction fragment length polymorphsm)：從不同個體制備的DNA，使用同一種限制性內切酶酶切，切得的片段長度各不相同。酶切片段的長度可以作為物理圖譜或者連接圖譜中的標記子。通常是在酶切位點處發(fā)生突變而引發(fā)的。

　　核糖核酸RNA(Ribonucleic acid)：從細胞的細胞核和細胞質部分分離出來的化學物質。在蛋白質合成和其他生化反應中起著重要作用，RNA的結構和DNA的結構類似，都是有核苷酸按照一定順序排列成的長鏈。RNA可以分為信使RNA、轉運RNA、核糖體RNA以及其他類型的RNA.

　　核糖體RNA(Ribonsomal RNA rRNA)：存在于核糖體中的RNA.

　　核糖體(Ribonsome)：細胞質中含有rRNA和相關蛋白質的細胞器，是蛋白質的合成場所。

　　序列位置標簽(Sequence Tagged Site， STS)：一段短的DNA序列(200-500個堿基對)，這種序列在染色體上只出現一次，其位置和堿基順序都是已知的。在PCR反應中可以檢測處STS 來，STS適宜于作為人類基因組的一種地標，據此可以判定DNA的方向和特定序列的相對位置。ETS是cDNA上的STS.

　　性染色體(Sex Chromosome)：在人類細胞中是X或者Y染色體，性染色體決定了個體的性別。雌性細胞中含有兩個X染色體，而雄性細胞中含有1個X染色體和1個Y染色體。

　　鳥槍法(Shotgun method)：使用基因組中的隨機產生的片段作為模板進行克隆的方法。

　　單基因病(Single Gene Disorder)：一個基因的等位基因之間發(fā)生了突變造成的疾病。

　　體細胞(Somatic Cells)：個體中除了生殖細胞及其母細胞之外的細胞，都是體細胞。

　　串聯重復序列(Tandem repeat sequences)：在染色體上一段序列的多次重復，稱為串聯重復序列。常用來作為物理圖譜中的標記子。

　　端粒(Telomere)：是染色體的末端部分，這一特殊結構區(qū)域對于線型染色體的結構和穩(wěn)定起重要作用。

　　轉錄(Transcription)：以某一DNA鏈為模板，按照堿基互補原則形成一條新的RNA鏈的過程，是基因表達的第一步。

　　轉運RNA(tRNA)：轉運RNA具有特殊的結構，其一端包含3個特定的核苷酸序列，能和信使RNA上的密碼子按照堿基配對原則進行結合。另一端則帶有一個氨基酸。因此轉運RNA能夠同細胞質中游離的氨基酸結合并運到核糖體上，核糖體按mRNA上的遺傳信息將氨基酸裝配成蛋白質。

　　轉化(Transformation)：將外源DNA整合到某一細胞基因組中的過程……

　　翻譯(Translation)：mRNA上攜帶的遺傳信息指導蛋白質的合成過程，稱為翻譯。

　　病毒(Virus)：一種不具備細胞結構的生物體。只能寄生在宿主細胞中才能生存。病毒一般包含核酸以及外殼蛋白，有些動物的病毒的外面也偶爾覆蓋一層細胞膜。病毒進入宿主細胞之后，利用宿主的合成機制復制出大量的后代……

　　酵母菌人工合成染色體(Yeast Artificial Chromosome)：一種能夠克隆長達400Kb的DNA片段的載體，含有酵母細胞中必需的端粒、著絲點和復制起始序列。

　　堿基序列分析(Base Sequence Analysis)：分析出DNA分子中堿基序列的方法(這種方法有時能夠全自動化)

　　cDNA：參見互補DNA

　　厘摩(cM)：一種度量重組概率的單位。在生殖細胞形成的減數分裂過程中，常常會發(fā)生同源染色體之間的交叉現象，如果兩個標記之間發(fā)生交叉的概率為1%，那么它們之間的距離就定義為1cM.對人類來說，1cM大致相當于1Mbp.

　　著絲點(Centromere)：在細胞的有絲分裂過程中，從細胞的兩端發(fā)出紡錘絲，連接在染色體的著絲點上，將染色體拉向細胞的兩級。

　　染色體(Chromosome)：細胞核中能夠自我復制的部分，包含承載遺傳信息的DNA分子。原核生物中只有一個呈環(huán)狀的染色體;而真核生物中一般包含多個染色體，每條染色體都由DNA和蛋白質構成。

　　克隆庫(Clone Bank)：參見基因組文庫(genomic library)。

　　克隆 (名詞，Clones)：從同一個親代細胞形成的一組細胞。

　　克隆(動詞，Cloning)：形成大量子細胞的無性繁殖過程，這些子細胞和親代細胞完全相同，這個過程稱為克隆。

　　克隆載體(Cloning Vector)：通常采用從病毒、質?；蚋叩壬锛毎蝎@取的DNA作為克隆載體，在載體上插入合適大小的外源DNA片段，并注意不能破壞載體的自我復制性質。將重組后的載體引入到宿主細胞中，并在宿主細胞中大量繁殖。常見的載體有質粒，噬菌粒，酵母人工染色體。

　　互補DNA(cDNA)：以信使RNA為模板合成的DNA，常常采用互補DNA的一條鏈作為繪制物理圖譜時的探針。

　　互補序列(Complementary sequence)：以一條核苷酸鏈為模板，根據堿基互補規(guī)則形成的互補鏈，稱為該模板的互補序列。

　　保守序列(Conserved Sequence )：指DNA分子中的一個核苷酸片段或者蛋白質中的氨基酸片段，它們在進化過程中基本保持不變。

　　鄰接圖譜(Contig Map)：鄰接圖譜描述覆蓋了整個染色體的小片段的順序關系，這些小片段相互鄰接，兩個片段通過有重疊部分推斷出兩者相互鄰接。

　　鄰接片段(Contigs)：染色體片段的克隆，兩個片段通過有重疊部分推斷出兩者相互鄰接

　　噬菌粒(Cosmid)：人工構造的含有Lambda抗菌素的cos基因的克隆載體。噬菌粒能夠引入到???Lambda抗菌素微粒中，然后注入到大腸桿菌中去，這樣我們就可以將長達45kb的DNA片段引入到宿主細菌的質粒載體中。

　　交叉(Crossing over)：在減數分裂時，來自父本的染色體和來自母本的染色體有時會發(fā)生斷裂，然后交換斷裂部分重新組合成新的染色體，這種交叉常常會導致等位基因的交換。

　　胞嘧啶(Cytosine)：堿基的一種，和鳥嘌呤結合成堿基對C-G.

　　雙倍體(Diploid)：一整套遺傳物質中包含成對的染色體，一條來自父本，一條來自母本。大多數動物的細胞(配子細胞除外)都含有雙倍體的染色體。

　　脫氧核糖核酸DNA ：編碼遺傳信息的大分子。DNA是一種雙鏈結構，兩條鏈之間通過堿基對之間的氫鍵相互連接。相互配對的核苷酸之間有著嚴密的規(guī)則，因此我們能夠通過一條鏈的順序推斷出另一條鏈的順序。

　　DNA復制(replication)：以現有DNA的一條鏈為模板合成一條新的鏈。在人類和其他真核生物細胞中，DNA的復制在細胞核中進行。

　　DNA序列(sequence)：DNA片段、基因、染色體、基因組中的堿基排列順序。

　　結構域(Domain)：蛋白質中一個有著特定功能的獨立單元。多個結構域共同構成蛋白質的功能。

　　雙螺旋(Double Helix)：DNA的兩條鏈互相纏繞在一起，形成一種雙螺旋結構。

　　大腸桿菌(E Coli)：細菌的一種。遺傳學家對大腸桿菌研究得比較透徹，大腸桿菌的染色體比較小，通常沒有致病性，易于培養(yǎng)。

　　電泳技術(Electrophoresis)：分離大分子的一種方法，能夠從一堆混雜在一起的DNA或者蛋白質中依據各個片段的大小將它們分開。一般在介質兩端加電壓，介質一端設有小槽，槽內放有待分離的大分子溶液，在電場的作用下，大分子會從一端向另一端運動，但是由于自身的大小或分子量的不同，它們的泳動速度是不同的，因此我們可以根據它們的位置將它們分離開來。常用的介質有瓊脂糖和聚丙稀酰胺。

　　內切核酸酶(Endonuclease)：內切核酸酶能夠在核酸底物的某個內部切點上切開。

　　酶(Enzyme)：一種特殊的具有催化作用的蛋白質，它能夠加快生化反應的速度，但是不改變反應的方向和產物。

　　真核生物(Eukaryote)：細胞或生物自身有細胞膜包被，有結構獨立的細胞核，以及發(fā)育完全的細胞器。除了病毒、細菌和藍藻綠藻外，絕大多數生物都是真核生物。

　　外顯子(Exons)：基因中有編碼蛋白質功能的部分。

　　外切酶(Exonclease)：外切酶從DNA片段的自由端開始酶切。

　　熒光原位雜交(FISH：fluorescence in situ hybridization)：熒光原位雜交方法是一種物理圖譜繪制方法，使用熒光素標記探針，以檢測探針和分裂中期的染色體或分裂間期的染色質的雜交。

　　流式細胞術：根據細胞或者染色體的光吸收性和光發(fā)射性對材料進行分析的方法。

　　配子(Gamete)：成熟的雄性或雌性生殖細胞(精子或卵子)，只有單倍體的染色體。

　　基因(Gene)：遺傳的基本結構和功能單位?；蚴翘囟ㄈ旧w上特定位置的一段核苷酸片段，能夠編碼特定功能的蛋白質。

　　基因表達(Gene Expression)：基因編碼的信息轉化為細胞結構并在細胞中行使功能的過程。包括轉錄成信使RNA接著翻譯成蛋白質的基因，以及轉錄成RNA但是不翻譯成蛋白質的基因。

　　基因家族(Gene Families)：一組關系緊密，表達產物相似的基因。

　　基因圖譜(Gene Mapping)：在一個DNA分子上決定基因的順序及其相互間的距離。包括遺傳圖譜和物理圖譜。

　　基因產物(Gene Product)：基因表達過程中形成的RNA或蛋白質?；虮磉_產物的多少常用來衡量一個基因的表達活性，如果一個基因的表達產物異常減少的話，這種基因產物的數量異常常常預示著疾病基因的存在。

　　遺傳密碼(Genetic Code)：信使RNA上每三個一組的核苷酸序列，決定了蛋白質肽鏈上的一個氨基酸。DNA上的堿基序列控制形成信使RNA上的核苷酸序列，進而決定了蛋白質肽鏈上的氨基酸序列。

　　遺傳學(genetics)：研究特定性狀的遺傳行為的科學。

　　基因組(Genome)：一種生物所有染色體上的遺傳物質，稱為基因組，基因組的大小常常采用堿基對的數目來表示。

　　基因組計劃(Genome Project)：基因組計劃的目標是繪制基因組的圖譜，對基因組進行測序。

　　基因組文庫(Genomic Library)：對某個染色體，制備隨機產生的、相互之間有重疊部分的片段的克隆。

　　鳥嘌呤(Guanine)：堿基的一種，和胞嘧啶以氫鍵連接形成堿基對C-G.

　　單倍體(Haploid)：單倍體細胞中只有一套染色體(是體細胞中的染色體數目的一半)，比如動物的精子和卵子、植物的卵細胞和花粉都是單倍體細胞。

　　雜和體(Heterozygosity)：同源染色體的某個位點上有不同的等位基因，這個細胞就稱為雜和體。

　　同源性(Homologies)：指同種類不同個體或者不同種類個體之間的，染色體或者蛋白質序列的相似性