血友病的癥狀有哪些_血友病的癥狀
血友病是一種遺傳性的，由于凝血因子異常而引起的一種出血性疾病。以下是學(xué)習(xí)啦小編收集整理的關(guān)于血友病的癥狀，希望對你有幫助。
血友病的癥狀
1、皮膚、粘膜出血：由于皮下組織，齒齦，舌，口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發(fā)部位，幼兒多見于額部碰撞后出血、血腫，但皮膚，粘膜出血并非是本病的特點(diǎn)。
2、關(guān)節(jié)積血：關(guān)節(jié)出血是血友病 A 患者常見的臨床表現(xiàn)，常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過久、運(yùn)動之后引起滑膜出血，多見于膝關(guān)節(jié)，其次為踝，髖，肘，肩，腕關(guān)節(jié)等處。
3、肌肉出血和血腫：在重型血友病 A 常有發(fā)生，多在創(chuàng)傷/肌肉活動過久后發(fā)生,多見于用力的肌群。
4、血尿：重型血友病 A 患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史，但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。
5、假腫瘤(血友病性血囊腫)：囊腫可以發(fā)生在任何部位，多見于大腿，骨盆，小腿，足，手臂與手，也有時(shí)發(fā)生于眼。
6、創(chuàng)傷或外科手術(shù)后出血：各種不同程度的創(chuàng)傷，小手術(shù)都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7、其他部位的出血：消化道出血可表現(xiàn)為嘔血，黑便，血便或腹痛，多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃，十二指腸潰瘍;咯血多與肺結(jié)核，支擴(kuò)等原發(fā)病灶有關(guān);舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發(fā)展，常致呼吸困難;顱內(nèi)出血常是血友病患者的死因。
血友病的檢查方法
1.一般項(xiàng)目
血小板計(jì)數(shù)正常，束臂試驗(yàn)陰性，出血時(shí)間正常，血塊回縮正常;凝血酶原時(shí)間正常，凝血酶時(shí)間正常，纖維蛋白原定量正常;凝血時(shí)間延長為本病的特征，但僅在FⅧ：C活性低于1%～2%時(shí)才延長，>4%可正常。
2.初篩試驗(yàn)
凝血酶原消耗試驗(yàn)(PCT)、白陶土部分凝血活酶時(shí)間(APTT，當(dāng)Ⅷ、Ⅸ的活性30%時(shí)，即可延長，可以檢測輕型病例)、簡易凝血活酶生成試驗(yàn)(STGT)有助于輕型和重型血友病A、B的診斷。
3.確診試驗(yàn)
可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成(BiggsTGT)糾正試驗(yàn)來鑒定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗(yàn)不正常時(shí)，可做糾正試驗(yàn)。正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ;正常血清中含有FⅨ、IXa因子，因此如果患者血漿的部分凝血活酶時(shí)間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時(shí)，為FⅧ缺乏癥;僅被正常血清糾正時(shí)，為FⅨ缺乏癥;如二者皆可糾正，則為FⅪ缺乏癥?？蓪⑷呒右澡b別。
4.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性測定
采用凝血酶原時(shí)間一期法，將已知有關(guān)因子缺乏的血漿作為基質(zhì)血漿，加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后，按凝固時(shí)間制成有關(guān)因子活性曲線后，對受檢標(biāo)本進(jìn)行換算。
5.FⅧRAg的測定
血友病A患者血漿中含量正常或增高。
6.FⅧCAg的測定
在血友病A患者中，血漿Ⅷ：CAg與Ⅷ：C平行減少。
7.VWFAg的測定
血友病A患者正常或增高。
8.基因診斷
血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質(zhì)性，基因診斷血友病是一種有效精確快速的方法，目前主要采用PCR進(jìn)行基因分析。
9.血友病A攜帶者及胎兒期的診斷和遺傳咨詢
大多數(shù)血友病A攜帶者血漿中因子Ⅷ：C的水平僅為正常婦女平均值的50%。近年來，大多數(shù)人認(rèn)為檢測Ⅷ：C與ⅧR：Ag的意義較大，70%～98%的攜帶者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，用放射免疫微量法測定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病，以便考慮中止妊娠問題。近年來基因診斷技術(shù)的開展，目前已應(yīng)用于對傳遞者及產(chǎn)前的檢查。
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