唐氏綜合癥篩查是孕期檢查項(xiàng)目最常見(jiàn)的一項(xiàng)，經(jīng)檢篩查不僅可預(yù)防先天缺陷兒的出生，還可判斷有無(wú)先天缺陷兒。小編整理了預(yù)防唐氏最好方法，希望可以幫助大家!

　　預(yù)防唐氏最好方法

　　1、遺傳咨詢

　　孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

　　2、產(chǎn)前診斷

　　是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

　　怎樣看唐氏綜合癥的篩查結(jié)果

　　孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產(chǎn)前檢查時(shí)由門診醫(yī)生告知結(jié)果，若血清篩查呈陽(yáng)性者需再做羊水檢查，明確診斷。

　　目前唐篩檢查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險(xiǎn)性。

　　甲胎蛋白的正常值應(yīng)大于2.5MoM，化驗(yàn)值越低，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。另外，醫(yī)生還會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性，如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270，就表示危險(xiǎn)性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會(huì)不到1%。但如果危險(xiǎn)性高于1/270，就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　哪些孕婦需進(jìn)行唐氏綜合癥篩查

　　1、孕早期時(shí)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)

　　2、胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形

　　3、高齡孕婦

　　4、羊水過(guò)多或過(guò)少

　　5、有遺傳病家族史或曾經(jīng)分娩過(guò)先天嚴(yán)重缺陷的嬰兒

　　6、曾生過(guò)神經(jīng)管缺陷兒的孕婦

　　7、胎兒發(fā)育遲緩的孕婦。

　　唐氏綜合癥篩查有什么用

　　在我國(guó)平均每20分鐘就有一名唐氏綜合征患兒(唐氏綜合征又稱先天愚型，是染色體異常的結(jié)果。)出生，每2秒鐘就有一名先天缺陷兒出生，主要是畸形、先天性心臟病、聽(tīng)力和視力障礙和白血病，隨意缺陷兒的出血，不僅給家庭帶來(lái)痛苦，更給社會(huì)帶來(lái)巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　因此，孕期檢查唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查一定要嚴(yán)格執(zhí)行。一般來(lái)說(shuō)，懷孕第15-20周為唐氏篩查的最佳時(shí)期。

　　據(jù)了解，唐氏綜合癥是一種偶發(fā)疾病，每一個(gè)孕婦都有懷孕唐氏兒的可能，其發(fā)病率隨著孕婦年齡的增加而升高，迄今為止醫(yī)學(xué)上對(duì)這種疾病既無(wú)有效的預(yù)防手段，也無(wú)有效的治療手段，只能通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷盡可能的及早的發(fā)現(xiàn)，通過(guò)終止妊娠來(lái)預(yù)防患兒的出生，不可忽視。

　　盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便，對(duì)胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法，如果查出結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。羊水穿刺檢查是有一定的風(fēng)險(xiǎn)的，有可能引起羊膜破裂，導(dǎo)致流產(chǎn)，而且費(fèi)用較高。而唐氏篩查較經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便，對(duì)胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法。

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