地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。下面是學習啦小編整理的一些關(guān)于地中海貧血的資料，供您參考。

　　地中海貧血的預防措施

　　1.開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對預防本病有重要意義。采用基因分析法進行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生，是目前預防本病行之有效的方法。

　　2.地中海型貧血帶因者外表、成長與正常人無異。

　　3.維他命之補充 同平常人，于醫(yī)師認為必要時投予。因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補血，應注意。

　　4.婚前檢查：結(jié)婚對象應檢驗是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產(chǎn)前檢查。

　　5.產(chǎn)前檢查：若夫妻均為帶因者，每胎懷孕第12周以后即應抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產(chǎn)，以免將來照顧上的負擔。

　　地中海貧血的治療方法

　　輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。

　　1.一般治療

　　注意休息和營養(yǎng)，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素b12。

　　2.紅細胞輸注

　　輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/l;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/l以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵螯合劑治療。

　　3.鐵螯合劑

　　常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞1年或10～20單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時;每周5～7天，長期應用?；蚣尤爰t細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素c與螯合劑聯(lián)合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。

　　4.脾切除

　　脾切除對血紅蛋白h病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應證。

　　5.造血干細胞移植異基因

　　造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有hla相配的造血干細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。

　　6.基因活化治療

　　應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥(經(jīng))基脲、5-氮雜胞苷(5～azc)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。

　　經(jīng)過了解知道這種疾病是遺傳性的，如果攜帶了這種疾病的基因的話那么后代患這種病的可能性就很大了，這種病史比較嚴重的，但是還是不應該放棄活下去的希望，在未知的未來還是很有可能會有那么一種超群的醫(yī)學技術(shù)治好這種疾病。

　　地中海貧血的早期癥狀

　　本病大多嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無源。“小兒之勞，得于母胎”?？梢?lsquo;"童子勞”與父母關(guān)系密切。腎精不充同時也影響后天脾胃功能和生長發(fā)育，久則血氣壞敗。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實錯雜之證。

　　血紅蛋白定量測定是臨床常規(guī)診斷的方法。hba2 的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據(jù)。重型β地中海貧血的hbf通常增加，有時增加到90%;hba2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合征，hba2 和f的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細胞性貧血的其他原因。當血紅蛋白電泳上顯示快速移動的hbh或bart碎片時，便可診斷為hbh病。重組dna基因圖技術(shù)(特別使用多聚酶鏈反應方法)在產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。

　　在重型β地中海貧血，骨骼的x線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點。顱骨和長骨的皮質(zhì)層變薄，骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯，板障小梁有"太陽射線"狀的放射線紋。長骨中可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松區(qū)域。錐體和顱骨可能呈顆?；蚰ド安Ａ畋憩F(xiàn)。指(趾)骨喪失正常形態(tài)，而呈矩形甚至于兩面凸出。

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