染色體檢查的作用
染色體檢查亦稱核型分析是確診染色體病的主要方法。那么染色體檢查有什么作用呢?下面學(xué)習(xí)啦小編為大家解答染色體檢查有什么作用這個問題。
一、染色體檢查的的作用
1、生殖功能障礙(不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)、畸胎):在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者。
2、第二性征異常:(常見于女性)原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺如,后發(fā)際低,不育等。這類患者應(yīng)考慮是否有X染色體異常,常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。
3.外生殖器兩性畸形 (根據(jù)生殖器外觀難以正確決定性別的患者):外生殖器分化模糊,如陰莖伴尿道下裂,陰蒂肥大呈陰莖樣,通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉(zhuǎn)綜合征等。
a.真兩性畸形:內(nèi)生殖器同時存在著兩性的特征,即體內(nèi)同時存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。
b.假兩性畸形:有進(jìn)一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為女性,有子宮、卵巢、輸卵管,染色體檢查為46,XX。男性假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為男性即性腺是睪丸,染色體核型是46,XY。
c.性逆轉(zhuǎn)綜合征:即染色體核型與表型相反。46,XX男性 ,46,XY女性。
4、先天性多發(fā)性畸形和智力低下:這類患兒發(fā)病特點就是多發(fā)性畸形及智力低下,患兒及其父母都應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查。
5、性情異常:身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性,有些可能為性染色體異常者。
6、接觸過有害物質(zhì):輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂,造成畸變,這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞可以引起一些相應(yīng)的疾病,例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng),殃及子代,可以引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。
7、婚前染色體檢查:可以發(fā)現(xiàn)表現(xiàn)正常的異常染色體攜帶者,如染色體平衡易位、倒位,染色體的平衡易位和倒位由于基因不丟失而表型正常,但極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎,盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加;還可發(fā)現(xiàn)表型正常的性染色體異常者,這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙、無生育能力等。
二、染色體怎么檢查
染色體檢測技術(shù)有很多種:各種常規(guī)顯帶核型分型(G帶,C帶,N帶等),熒光原位雜交技術(shù)(FISH),高通量分子遺傳檢測(array CGH、SNP array以及二代測序技術(shù)等)。各有優(yōu)勢和針對性。
目前本中心對試管嬰兒前夫妻雙方常規(guī)做的是G顯帶核型分析。G顯帶是最常用的,染色體經(jīng)酶處理后,用一種能夠結(jié)合DNA的化學(xué)燃料Giemsa染色,呈深淺不同的帶型,每條染色體可顯示出各自特異的帶紋。根據(jù)呈現(xiàn)的帶紋來判斷病人的染色體是否存在光學(xué)顯微鏡下可見的異常。
通常染色體檢查使用的是外周血淋巴細(xì)胞,于病人肘靜脈采血約3ml即可。檢測結(jié)果不受采血環(huán)境影響,所以抽血前并不需要空腹。染色體的整個培養(yǎng)制備過程較為復(fù)雜耗時,所以染色體報告不會很快出來。