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地中海貧血的原因是什么

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  地中海貧血是由于常染色體遺傳缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙,因一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏,紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。地中海貧血的原因是什么呢?地中海貧血怎么辦?下面就是學(xué)習(xí)啦小編給大家整理的地中海貧血的原因,希望對(duì)你有用!

  地中海貧血的原因

  醫(yī)學(xué)上地中海貧血又稱海洋性貧血,是一種較為常見(jiàn)的血液病,有許多患者正因此痛苦不堪。地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致,其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常。造成地中海貧血的原因主要有以下幾種:

  1、致病原因

  地中海貧血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變導(dǎo)致的,其中組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應(yīng)的基因編碼組成,這些基因的缺失或點(diǎn)突變會(huì)造成各種肽鏈的合成障礙,從而就會(huì)致使血紅蛋白的組分改變,一般情況下將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn),也提醒人們要全面掌握產(chǎn)生此病的原因才能夠做好防范措施

  2、β地中海貧血

  人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5,而且β地中海貧血(簡(jiǎn)稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失引發(fā)的,其中基因缺失和有些點(diǎn)突變會(huì)導(dǎo)致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧;有些點(diǎn)突變還會(huì)使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β+地貧。

  3、基因突變

  迄今已發(fā)現(xiàn)地中海貧血患者因?yàn)橥蛔凕c(diǎn)達(dá)100多種,國(guó)內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種,其中常見(jiàn)的突變有6種為β41-42(-TCTT),約占45%;IVS-Ⅱ654(C→T),約占24%;β17(A→T);約占14%;TATA盒-28(A→T),約占9%;β71-72(+A),約占2%;β26(G→A),即HbE26,約占2%,也在提醒著人們要及時(shí)掌握這些情況才能夠避免自身健康受到傷害。

  4、重型β地貧

  此類型地中海貧血疾病主要是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF(a2γ2),使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高,這樣就會(huì)導(dǎo)致患者組織缺氧。由于以上原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血,一些貧血和缺氧刺激紅細(xì)胞生成素的分泌量增加,也會(huì)促使骨髓增加造血導(dǎo)致骨骼的改變;其中貧血還會(huì)使腸道對(duì)鐵的吸收增加,加上在治療過(guò)程中的反復(fù)輸血,使鐵在組織中大量貯存,導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥。

  地中海貧血的3種類型

  1、重型:出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現(xiàn)是臀狀頭,長(zhǎng)骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,亦可見(jiàn)膽石癥、下肢潰瘍。常見(jiàn)并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。

  2、中間型:輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。

  3、輕型:輕度貧血或無(wú)癥狀,一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。

  地中海貧血食療方法

  1、烏龍大棗湯:取大棗50克,龍眼肉20克,砂仁15克,烏雞1只。加水適量,加油鹽調(diào)味,文火燉2小時(shí),食肉飲湯。

  2、阿膠大棗粥:取糯米50克,阿膠10克,大棗8枚,白砂糖適量。阿膠搗碎,將洗凈糯米、大棗共煮粥,快熟時(shí)放入阿膠及白砂糖,再煮片刻即可。

  3、蟲(chóng)草燉瘦鴨:用冬蟲(chóng)夏草6枚,瘦鴨1只。鴨去毛及內(nèi)臟,洗凈切塊,放入砂鍋內(nèi),加人冬蟲(chóng)夏草及食鹽、蔥、姜等調(diào)料,放入適量清水偎燉,先用大火煮沸,再改小火慢偎至熟爛。

  4、加味羊骨粥:取羊骨750克,粳米50克,黃芪20克,大棗7枚。羊骨洗凈砸碎,與黃芪、大棗同入砂鍋,用適量清水煎煮,取湯代水與洗凈粳米同煮為粥,粥快熟時(shí)加入適量生姜、蔥白、食鹽攪勻,再煮片刻即可。宜溫?zé)峥崭狗茫B用15日為1療程。

  5、蜂蜜桑葚膏:取鮮桑葚1000克,蜂蜜25克。桑葚洗凈絞汁,小火熬成稀膏,放人蜂蜜熬至稠厚,冷卻貯藏備用。每日食2次,每次取10--15克以熱水沖服,連服半月為1療程。

  6、紅黑木耳湯:用紅棗10枚、黑木耳10克、高麗菜6克、丹參5克。以溫水泡發(fā)洗凈,加適量冰糖加水,隔水蒸1小時(shí)。分次服用,每日早晚2次。

  
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