地中海貧血是一種遺傳病，它分為極輕型、輕型、中間型及重型四等級(jí)。每年世界上有十萬(wàn)個(gè)重型地中海貧血兒童出生。在我國(guó)地中海貧血高發(fā)區(qū)是廣西、廣東和海南。那么，地中海貧血需要檢查哪些項(xiàng)目呢?以下是學(xué)習(xí)啦小編分享給大家的關(guān)于地中海貧血查哪些項(xiàng)目，一起來(lái)看看吧!

　　地中海貧血檢查項(xiàng)目

　　地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血。是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

　　(一)實(shí)驗(yàn)室檢查

　　1.重型 外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血， 紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈?。骨髓象 呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40， 這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨 X 線(xiàn)片可見(jiàn)顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。

　　2.輕型 實(shí)驗(yàn)室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。

　　3.中間型 實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正?；蛟龈?。

　　(二)a地中海貧血

　　1.靜止型 紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。

　　2.輕型 紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性; HbA2和HbF含量正?；蛏缘汀；純耗氀狧b Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。

　　3. 中間型 外周血象和骨髓象的改變類(lèi)似重型β地貧;紅細(xì)胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長(zhǎng)，HbH逐漸取代Hb Bart's，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性。

　　4.重型 外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦?beta;地貧，有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時(shí)有少量HbH，無(wú) HbA、 HbA2和HbF。

　　地中海貧血能生育嗎，解答

　　地中海貧血是一種容易預(yù)防，但是卻難以治愈的遺傳性疾病。對(duì)于患有輕型地中海貧血的人來(lái)說(shuō)，則不用太過(guò)于擔(dān)心，這是不需要采用什么特殊的治療方法的。不過(guò)，對(duì)于中間型或者重型的患者來(lái)說(shuō)，則需要再做考慮了。那么，處于備孕時(shí)期的新婚男女，在患有地中海貧血的情況下能否進(jìn)行生育呢?下面是媽網(wǎng)百科帶來(lái)的詳細(xì)介紹。

　　相對(duì)于輕型和中間型的地中海貧血來(lái)說(shuō)，重型地中海貧血難以治療，并且選擇長(zhǎng)期治療的話(huà)，所需費(fèi)用較多，一般的家庭可能會(huì)承受不起。而對(duì)于造血干細(xì)胞的移植，則需要有相互匹配的提供者才能選擇，但是對(duì)于一些已經(jīng)出生的患病寶寶來(lái)說(shuō)，這個(gè)時(shí)間確實(shí)等不起的。因此，對(duì)于本身患有重型地中海貧血的備孕男女來(lái)說(shuō)，則是不適宜進(jìn)行生育的。

　　在此建議，男女雙方在孕前需要經(jīng)過(guò)婚檢，查明是否患有地中海貧血，如果最后夫妻雙方或一方被檢測(cè)出患有地中海貧血，醫(yī)生會(huì)告知生育寶寶可能的后果，此時(shí)需要慎重考慮，再決定是否生寶寶。

　　地中海貧血的診斷

　　根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合陽(yáng)性家族史，一般可作出診斷。有條件時(shí)可作基因診斷。

　　對(duì)于少見(jiàn)類(lèi)型和各種類(lèi)型重疊所致的復(fù)合體則非常復(fù)雜，臨床表現(xiàn)各異，僅根據(jù)臨床特點(diǎn)和常規(guī)實(shí)驗(yàn)室血液學(xué)檢查是無(wú)法診斷的。而且由于基因調(diào)控水平的差異，相同基因突變類(lèi)型的患者不一定有相同的臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療后的血液學(xué)檢查會(huì)與實(shí)際結(jié)果有所不同。所以進(jìn)行遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查才能最后確診。遺傳學(xué)檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。

　　鑒別診斷

　　應(yīng)與缺鐵性貧血、傳染性肝炎或肝硬化等疾病鑒別。

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