地中海貧血檢查費用
地中海貧血是一種容易預防,但是卻難以治愈的遺傳性疾病。以下是學習啦小編分享給大家的關于地中海貧血檢查費用,一起來看看吧!
地中海貧血檢查費用
地中海貧血(地貧)相關的實驗室檢查主要有以下幾項:①紅細胞脆性試驗。②血常規(guī)(也叫血細胞分析)。③血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定。④肽鏈分析。⑤地貧基因分析。
地貧的實驗室檢查下面做簡單介紹:
1、紅細胞脆性試驗:方法簡便,易開展,但準確性不高,地貧大多會異常,但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。此項檢查只能提示地貧,不能診斷。
2、血常規(guī)(也叫血細胞分析):縣一級的醫(yī)院都有自動血細胞血析儀,非常容易做,費用也不高,可完全替代做紅細胞脆性試驗,準確性高于紅細胞脆性試驗,平均人們到醫(yī)院體檢或看一般的病都會做此項檢查,主要看其中的平均紅細胞體積(英文縮寫為MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(英文縮寫為MCH),各型地貧MCV和/或MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(英文縮寫為Hb)的下降。此項只能提示地貧,不能診斷。
3、血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定:重型和中間型地貧(α和β)做此項可明確診斷,輕型β地貧和靜止型β地貧基因攜帶者做此項大多也可診斷,少數(shù)人員不能診斷。輕型α地貧和靜止型α地貧基因攜帶者做此項不能診斷,少數(shù)可有提示作用。此項檢查所用設備差別極大,用pH8.6醋纖膜法做所用設備僅數(shù)千元,用國產(chǎn)全自動電泳儀做設備約10萬元,用進口全自動電泳儀做設備約20萬,用國際地貧協(xié)會推薦使用的美國產(chǎn)血紅蛋白自動分析儀做設備約40萬元,設備不同當然準確性也不同。
4、zeta鏈檢測:臨床上主要用于輕型α地貧的診斷,過去常用,但由于其在實驗中要用到劇毒試劑,對檢驗員有傷害,對環(huán)境污染也較大,現(xiàn)改用酶標法做,準確性也比以前高,但要整批做比較好,zeta鏈陽性就可明確診斷為輕型α地貧(東南亞缺失型)。
5、地貧基因分析:基因分析可代替上述所有檢測,但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫(yī)院難以開展。衛(wèi)生部對基因?qū)嶒炇矣刑貏e的要求,技術人員要經(jīng)專門的培訓才能上崗。檢測費用也較高,目前收費約為α地貧和β地貧基因各210元。目前的地貧基因分析可查出我國常見的17種β地貧基因突變和3種常見的α地貧基因缺失,少數(shù)醫(yī)院還增加檢測常見的5種α地貧基因突變,其它少見類型的突變暫不能在常規(guī)地貧基因檢測中查出。
預防地中海貧血的措施
一般來說,如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合,便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析,若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者,四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。
鑒于本病缺少根治的方法,臨床中、重型預后不良,故在婚配方面醫(yī)生應向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學建議,進行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷,避免下一代患兒的發(fā)生。
地中海貧血的臨床表現(xiàn)
根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3型。
1.重型
出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現(xiàn)是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍。
2.中間型
輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。
3.輕型
輕度貧血或無癥狀,一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。
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