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地中海貧血血常規(guī)指標(biāo)

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  地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病地中海貧血看哪項(xiàng)指標(biāo)?以下是學(xué)習(xí)啦小編分享給大家的關(guān)于地中海貧血血常規(guī)指標(biāo),希望能給大家?guī)韼椭?

  地中海貧血血常規(guī)指標(biāo)

  發(fā)燒、腹瀉、腹痛、臉色蒼白、乏力、皮膚有淤血……出現(xiàn)任何一項(xiàng)癥狀,醫(yī)生往往都給患者開一個血常規(guī)驗(yàn)單。不過,有一些人就不太接受,“扎手指好痛!”有的媽媽甚至不愿意給孩子做這項(xiàng)檢查,因?yàn)橹灰ピ种?,小孩子總是百般的不配合,哭鬧不止。然而,這項(xiàng)簡單的檢查卻非常重要,血液科專家指出,一張血常規(guī)檢查,不僅對整體了解身體基本情況是非常有價值的,而且可在身體還沒有任何不適的情況下,及早發(fā)現(xiàn)某些疾病,因?yàn)楦哂诨虻陀谡V稻崾居谢忌涎翰〉目赡堋?/p>

  地中海貧血

  地中海貧血(簡稱地貧),是一種遺傳性血液病,在中國南方的廣東、廣西、海南多見。據(jù)了解,2013年廣東育齡人群的地中海貧血基因攜帶率為16.8%,平均每6個人就有1個攜帶基因,在廣東每年新增重度地貧兒約500例。然而,在新加坡、香港、臺灣的地貧兒很少,只因他們的孕婦在做血常規(guī)檢查時,醫(yī)生及時發(fā)現(xiàn)罹患地貧的高危人群并積極防范。

  假如一名孕婦到醫(yī)院做產(chǎn)檢,必定會做血常規(guī)檢查,而產(chǎn)科醫(yī)生只要看兩項(xiàng)指標(biāo)就能發(fā)現(xiàn)地貧的“端倪”:(1)MCV(紅細(xì)胞平均體積)≤82fl;(2)MCH(平均紅細(xì)胞血紅蛋白量)≤27.0pg,只要這兩項(xiàng)指標(biāo)出現(xiàn)這樣的異常,那么提示很有可能為地中海貧血(或其基因攜帶者),此時只需要孕婦的丈夫也同樣做一個血常規(guī)檢查。如果丈夫也是地中海貧血(或其基因攜帶者)。那么所生后代正常、攜帶者和重型患者的概率為25%、50%、25%。孕婦需要進(jìn)一步抽血檢查來診斷胎兒是否為重度地貧兒。

  王醫(yī)生說,地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海貧血的基因攜帶者,并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷,甚至完全可以避免生育重度地貧兒。

  地中海貧血(地貧)相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查主要有以下幾項(xiàng):

 ?、偌t細(xì)胞脆性試驗(yàn)

  ②血常規(guī)(也叫血細(xì)胞分析)

 ?、垩t蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定④肽鏈分析

 ?、莸刎毣蚍治?/p>

  下面做簡單介紹:

  1.紅細(xì)胞脆性試驗(yàn):方法簡便,易開展,但準(zhǔn)確性不高,地貧大多會異常,但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。此項(xiàng)檢查只能提示地貧,不能診斷。

  2.血常規(guī)(也叫血細(xì)胞分析):縣一級的醫(yī)院都有自動血細(xì)胞血析儀,非常容易做,費(fèi)用也不高,可完全替代做紅細(xì)胞脆性試驗(yàn),準(zhǔn)確性高于紅細(xì)胞脆性試驗(yàn),平均人們到醫(yī)院體檢或看一般的病都會做此項(xiàng)檢查,主要看其中的平均紅細(xì)胞體積(英文縮寫為MCV)和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(英文縮寫為MCH),各型地貧MCV和/或MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(英文縮寫為Hb)的下降。此項(xiàng)只能提示地貧,不能診斷。

  3.血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定:重型和中間型地貧(α和β)做此項(xiàng)可明確診斷,輕型β地貧和靜止型β地貧基因攜帶者做此項(xiàng)大多也可診斷,少數(shù)人員不能診斷。輕型α地貧和靜止型α地貧基因攜帶者做此項(xiàng)不能診斷,少數(shù)可有提示作用。此項(xiàng)檢查所用設(shè)備差別極大,用pH8.6醋纖膜法做所用設(shè)備僅數(shù)千元,用國產(chǎn)全自動電泳儀做設(shè)備約10萬元,用進(jìn)口全自動電泳儀做設(shè)備約20萬,用國際地貧協(xié)會推薦使用的美國產(chǎn)血紅蛋白自動分析儀做設(shè)備約40萬元,設(shè)備不同當(dāng)然準(zhǔn)確性也不同。其差別比較見下附文介紹。

  4.zeta鏈檢測:臨床上主要用于輕型α地貧的診斷,過去常用,但由于其在實(shí)驗(yàn)中要用到劇毒試劑,對檢驗(yàn)員有傷害,對環(huán)境污染也較大,現(xiàn)改用酶標(biāo)法做,準(zhǔn)確性也比以前高,但要整批做比較好,zeta鏈陽性就可明確診斷為輕型α地貧(東南亞缺失型)。

  5.地貧基因分析:基因分析可代替上述所有檢測,但因設(shè)備、實(shí)驗(yàn)室、技術(shù)人員的要求均較高,一般醫(yī)院難以開展。衛(wèi)生部對基因?qū)嶒?yàn)室有特別的要求,技術(shù)人員要經(jīng)專門的培訓(xùn)才能上崗。檢測費(fèi)用也較高,目前廣西收費(fèi)為α地貧和β地貧基因各210元。目前的地貧基因分析可查出我國常見的17種β地貧基因突變和3種常見的α地貧基因缺失,少數(shù)醫(yī)院還增加檢測常見的5種α地貧基因突變,其它少見類型的突變暫不能在常規(guī)地貧基因檢測中查出。

  產(chǎn)前診斷就是取胎兒的組織進(jìn)行地貧基因分析,明確胎兒是重型或中間型地貧時就可人工終止妊娠,產(chǎn)前診斷最佳時機(jī)是在在孕56-64天期間,如果過了這段時間就要到孕20周才能做。

  地中海貧血診斷

  根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查,結(jié)合陽性家族史,一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。

  對于少見類型和各種類型重疊所致的復(fù)合體則非常復(fù)雜,臨床表現(xiàn)各異,僅根據(jù)臨床特點(diǎn)和常規(guī)實(shí)驗(yàn)室血液學(xué)檢查是無法診斷的。而且由于基因調(diào)控水平的差異,相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件,但輸血治療后的血液學(xué)檢查會與實(shí)際結(jié)果有所不同。所以進(jìn)行遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查才能最后確診。遺傳學(xué)檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。

  地中海貧血預(yù)防

  一般來說,如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合,便有機(jī)會生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析,若證實(shí)本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,子女將有四分之一的機(jī)會完全正常、二分之一的機(jī)會成為輕型貧血患者,四分之一的機(jī)會成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法,臨床中、重型預(yù)后不良,故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議,進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷,避免下一代患兒的發(fā)生。

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地中海貧血血常規(guī)指標(biāo)

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