什么是唐氏綜合癥 唐氏綜合癥預(yù)防方法
唐氏綜合癥又稱21三題綜合癥,屬常染色體畸變,是小兒染色體病種最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡越大,本病的發(fā)病率越高。什么是唐氏綜合癥?唐氏綜合癥預(yù)防方法有哪些呢?下面是學(xué)習(xí)啦小編整理唐氏綜合癥的資料,歡迎閱讀。
什么是唐氏綜合癥
唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病,又稱為“先天愚型”,是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起,患兒的第21號(hào)染色體由正常的2條變?yōu)榱?條,因此又稱為“21三體綜合征”,是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙,并伴有其他問題,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。
唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān),系21號(hào)染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以,想要懷孕的女性,應(yīng)盡早懷孕,女性懷孕時(shí)的年齡越高,懷唐氏胎兒的風(fēng)險(xiǎn)就越大。
唐氏綜合癥的原因唐氏綜合癥的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)染色體呈三體征,發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí),或受精卵在有絲分裂時(shí),21號(hào)染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活,所以一般只能出生三體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體。
發(fā)病機(jī)制多數(shù)與孕婦高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有關(guān);父源之因者占5%。僅有極少數(shù)為家族遺傳(父母之一是DS患者),其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)形成次級(jí)不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育,所以不存在遺傳子代的問題。
唐氏綜合癥癥狀
1、患兒具有明顯的特殊面容體征。
如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2、孩子智能低下。
患兒會(huì)有智力低下表現(xiàn),會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯,智商在20-50,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
3、身體特別軟弱松弛。
抱患兒時(shí),會(huì)發(fā)覺其身體特別軟弱松弛,小指較短,掌中只有一條橫紋。
4、身體發(fā)育緩慢。
患兒身體發(fā)育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時(shí),也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
5、男性不會(huì)有生育能力,女性可能有生育能力。
男性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大至青春期,也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng),并且有可能生育。
唐氏綜合癥診斷
唐氏綜合癥患兒的特殊面容、手的特點(diǎn)和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)。
這兩項(xiàng)檢查還對(duì)唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計(jì)有積極意義,由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正?;蚪咏5降湫偷呐R床表現(xiàn),他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率。
因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例,可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會(huì)對(duì)其進(jìn)行教育。
唐氏綜合癥檢查
唐氏綜合癥檢查包括對(duì)外周血細(xì)胞染色體核型分析、羊水 細(xì)胞染色體檢查、熒光原位雜交、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合癥與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。
1、對(duì)外周血細(xì)胞染色體核型分析:細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn),21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶,又稱為唐氏綜合征區(qū)。
2、羊水細(xì)胞染色體檢查:羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù),即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外,進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
3、熒光原位雜交:以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針,與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交,唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。
4、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物:采用測(cè)定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后),根據(jù)這3項(xiàng)(也可測(cè)定HCG和AFP兩項(xiàng))血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率,根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。
5、可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查,部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病,骨齡落后,腦電圖異常等改變。
唐氏綜合癥的治療方法
唐氏綜合癥目前并沒有有效治療方法,最好的治療手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠?;加写瞬〉暮⒆用庖吡Φ拖拢枰⒁忸A(yù)防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術(shù)矯治。
患兒的肌張力隨年齡增長(zhǎng)逐漸改善,而生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)度與正常兒差距逐漸加大。15歲時(shí)已停止長(zhǎng)高,身材矮,智商低,嵌合型者可達(dá)50%以上。
爸媽也可通過努力,使孩子生活自理,慢慢適應(yīng)社會(huì)?;加刑剖暇C合癥的孩子,嬰兒時(shí)期表現(xiàn)為“乖孩子”,兒童時(shí)期情緒多表現(xiàn)愉快,對(duì)人親切,但情感調(diào)控能力差,波動(dòng)較大,有時(shí)相當(dāng)固執(zhí)和調(diào)皮。要采用綜合措施,包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù),對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練,對(duì)弱智兒進(jìn)行預(yù)備教育以使其能過渡到普通學(xué)校上學(xué),訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓(xùn)練,在監(jiān)護(hù)下,生活多可自理,甚至可做較簡(jiǎn)單的社會(huì)工作而自食其力。爸媽和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問題,社會(huì)應(yīng)對(duì)殘疾兒的父母給予道義上的支持。
唐氏綜合癥影響
1、患兒經(jīng)常的會(huì)傻笑,而且一些動(dòng)作做起來比較緩慢,甚至做不出來完整的動(dòng)作,動(dòng)作笨拙,喜歡經(jīng)常的去模仿一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作,并且反復(fù)重復(fù)著去做一個(gè)動(dòng)作,遇到一些事情孩子就會(huì)情緒不穩(wěn)定,反應(yīng)激烈容易激動(dòng)做事、任性,還會(huì)有破壞攻擊的行為。
2、患兒身體矮小,殘缺畸形,營養(yǎng)比較差,還有呼吸障礙,容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿茲海默病的幾率比較高,很容易出現(xiàn)記憶喪失、智能持續(xù)的低下、還會(huì)有人格變化等癥狀。
3、部分患兒有先天性心臟病、胃腸道畸形的表現(xiàn),甲狀腺功能低下,因?yàn)榛純好庖吖δ艿拖?,所以很容易患有各種感染,少數(shù)的會(huì)有白血病。通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn)。
唐氏綜合癥預(yù)防方法
對(duì)唐氏綜合癥來說,目前尚無有效治療方法。最好的預(yù)防手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。
1、遺傳咨詢
孕婦年齡愈大,風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位,則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會(huì)可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀(jì)無關(guān),亦可以無任何家族史,所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。預(yù)防的辦法是做好產(chǎn)前篩查必要時(shí)產(chǎn)前診斷,然后終止妊娠防止這類孩子出生。
2、產(chǎn)前診斷
產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。
產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義,因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
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