什么是侏儒癥
侏儒癥是由一種基因疾病引起的，會導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例的生長。根據(jù)美國小人公司這個有5,000名成員的組織，每年有400名嚴(yán)重的侏儒癥兒童由正常身高的父母生下。下面是學(xué)習(xí)啦小編為大家準(zhǔn)備的什么是侏儒癥，希望大家喜歡!
什么是侏儒癥
先放下你的擔(dān)心，許多無謂的擔(dān)心都是來源于對疾病的不了解。所以，先來了解一下什么是侏儒癥吧。
侏儒癥是指人、動物或植物極端矮小的一種狀態(tài)。以前在日常生活和醫(yī)學(xué)上，任何類型的人明顯矮小都可稱為侏儒癥。而今，這一名詞只限于極端矮小且身體不相稱的人，通常是由于骨或軟骨發(fā)育的遺傳性疾病。相反，由于內(nèi)分泌或營養(yǎng)異常而致的相稱性的身材矮小，不再被稱為“侏儒”。其中一個例子是“生長激素缺乏癥”，曾經(jīng)被稱作“垂體性侏儒癥”。
通俗點(diǎn)來說，凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。
侏儒癥的原因
那么，侏儒癥又是怎么引起的呢?病毒還是病菌，又或是營養(yǎng)因素?其實(shí)都不是。
侏儒癥是由一種基因疾病引起的會導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例的生長。而“垂體性侏儒癥”的病因有兩種：一種是原發(fā)性，病因不明，部分屬遺傳性疾病。一種是繼發(fā)性，即由于垂體周圍組織有各種病變，包括腫瘤，如顱咽管瘤、垂體黃色瘤等;感染如腦炎、腦膜炎、結(jié)核病等。
原發(fā)性垂體侏儒多見于男孩，初生時(shí)正常，1～2歲左右發(fā)育也正常，一般3～4歲開始發(fā)現(xiàn)生長發(fā)育落后，隨著年齡的增長，孩子越大越顯出智力的落后。如果是繼發(fā)性的，發(fā)病年齡可在任何時(shí)候。如繼發(fā)于垂體腫瘤，癥狀發(fā)生于腫瘤初起之時(shí)，并可伴有其他腫瘤的表現(xiàn)。垂體侏儒患兒從外觀上看，比其實(shí)際年齡要小，但其四肢、軀干、頭面部的比例都很勻稱。只是個兒矮，整個兒成比例的縮小，智力發(fā)育可不受影響，看起來像小大人。這種孩子出牙也晚，多數(shù)有性腺發(fā)育不全，第二性征發(fā)育不全或缺乏，往往在青春發(fā)育期后仍保持兒童面容，嗓音不變粗，仍保持音調(diào)較高的童音。真正的垂體侏儒比較少見。因此，不要把個子矮的孩子都認(rèn)為是這種病。
綜合來說，造成小兒侏儒癥的常見病因有如下幾個：
1.骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病;
2.染色體異常如先天性愚型(21一三體綜合征)貓叫綜合癥(5號染色體短臂缺失)和先天性卵巢發(fā)育不良癥;
侏儒癥的癥狀
一般來說，常見的侏儒癥分為4種：垂體性侏儒、克汀病、軟骨發(fā)育障礙、卵巢發(fā)育不全癥。這幾種侏儒癥是由不同原因引發(fā)的，不同原因引發(fā)的侏儒癥，有著不同的癥狀。
1.垂體性侏儒
也稱為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的(原發(fā)的)或后天的(繼發(fā)的)原因，垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足，阻礙身體生長與發(fā)育。
垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有：
生長遲緩，無青春發(fā)動期，成年后有“老小孩”早衰形貌;
身體矮小，但軀干、四肢和頭部比例對稱;
骨骺發(fā)育遲緩，骨齡低于其實(shí)際年齡;
性器官發(fā)育不良，第二性征不發(fā)育;
蝶鞍可以正常(原發(fā)性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發(fā)性垂體侏儒);
實(shí)驗(yàn)室檢查除生長激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低。
此外，童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴(yán)重營養(yǎng)不良等，可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂，導(dǎo)致全身營養(yǎng)代謝紊亂性侏儒癥。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現(xiàn)，但都與垂體分泌功能減退有關(guān)，所表現(xiàn)的侏儒癥狀也相似。
2.克汀病
克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發(fā)生時(shí)間較后，則稱作粘液性水腫。甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系。兒童時(shí)期甲狀腺能低下時(shí)，軟骨的骨化與牙齒的生長受阻，各長骨骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間顯著推遲，影響骨路的發(fā)育和成熟，從而導(dǎo)致身材矮小。 ...
如何預(yù)防侏儒癥
找到了病因，那么，提前預(yù)防起來就是勢在必行的。侏儒癥因?yàn)閹в邢忍煨缘囊l(fā)因素，所以，它的預(yù)防要參照先天性疾病的預(yù)防方法，即從孕前開始，貫穿整個孕程。
首先是做好婚前體檢?；榍绑w檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
其次是在整個孕程中，孕婦要盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內(nèi)的安危，出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何，采取切實(shí)可行的診治措施。
如何治療侏儒癥
從目前我國的醫(yī)療發(fā)展趨勢來看，侏儒癥的治療是以西藥激素治療為主，中醫(yī)辨證施治為輔。如果病癥是顱內(nèi)腫瘤引起，則應(yīng)采用手術(shù)或放射治療。
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