什么是遺傳性疾病要怎么預(yù)防
什么是遺傳性疾病要怎么預(yù)防
許多遺傳性疾病在臨床上表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育障礙,隨著遺傳分子生物學(xué)的發(fā)展,應(yīng)用新一代檢測(cè)技術(shù)對(duì)病因及發(fā)病機(jī)制的研究,使越來(lái)越多以前不明原因的生長(zhǎng)發(fā)育障礙得到了有效的病因診斷和鑒別。下面是學(xué)習(xí)啦小編整理的什么是遺傳性疾病，歡迎閱讀。
什么是遺傳性疾病
遺傳性疾病，是指因受精卵中的遺傳物質(zhì)(染色體，DNA)異?；蛏臣?xì)胞所攜帶的遺傳信息異常所引起的子代的性狀異常。通俗的情況是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起發(fā)病，而且這些子女結(jié)婚后還會(huì)把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)之為遺傳病。
我們知道，在眾多的遺傳病中，其中有一些病是伴性遺傳病，其遺傳規(guī)律是：帶有致病基因但自己不發(fā)病的母親，只把疾病傳給男孩，而女孩是健康的(但可像母親一樣帶的致病基因)。這樣的婦女，在其家庭中往往有男性(如兄弟、舅父)病人，而女性(如姐妹、姨母)都健康。
血友病就是只傳給男孩的一種疾病，得了這種病，由于缺乏一種凝血物質(zhì)，使血液不易凝固。因此，輕微損傷就出血不止，甚至無(wú)傷也有皮下及關(guān)節(jié)內(nèi)出血，如發(fā)生腦出血，就有致命危險(xiǎn)。
色盲也是母親只傳給男孩的遺傳病。其他還有假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，腎性糖尿病等，也只有男孩得。因此，為了得到健康的孩子，當(dāng)女方家庭中患有這些疾病的男性病人時(shí)，則不宜生男孩，在懷孕期到醫(yī)院用產(chǎn)前診斷，男胎做流產(chǎn)術(shù)，女胎則保留。
遺傳病的預(yù)防措施
預(yù)防遺傳病兒的發(fā)生:一就是要做基因檢查,二是要注意生育保健，特別是在孕期，應(yīng)盡量避免接觸致畸、致突變的有害因素。
遺傳病的判斷方法
1、常染色體隱性遺傳：一對(duì)正常的夫婦生出患病的女兒，一定是常染色體隱性遺傳。說(shuō)明：如果子代是兒子患病，只能說(shuō)明該病是隱性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進(jìn)一步推理。
2、常染色體顯性遺傳：一對(duì)患病的夫婦生出正常的女兒，一定是常染色體顯性遺傳。說(shuō)明：如果子代是兒子正常，只能說(shuō)明該病是顯性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進(jìn)一步推理。
3、伴X染色體隱性遺傳：①隔代遺傳;②母親患病，兒子一定患病;③父親正常，女兒一定正常;④女兒患病，父親一定患病;⑤男性患者多于女性。
說(shuō)明：父親的致病基因只能傳給女兒，兒子的致病基因一定來(lái)自母親;母親的致病基因可以通過(guò)女兒傳遞給外孫。
4、伴X染色體顯性遺傳：①連續(xù)遺傳②母親正常，兒子一定正常;③父親患病，女兒一定患病;④兒子患病，母親一定患病;⑤女性患者多于男性。
5、伴Y染色體遺傳：全男性遺傳，即父?jìng)髯?，子傳孫，子子孫孫無(wú)窮盡。
遺傳病的種類(lèi)
單基因遺傳
單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變，不能造出某種蛋白質(zhì)，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：
1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的代代，必然有發(fā)病的子代，而且世代相傳，如多指，并指，原發(fā)性青光眼等。
2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱(chēng)隱性遺傳病，是因?yàn)榛純旱碾p親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。
3.性鏈鎖遺傳又稱(chēng)伴性遺傳發(fā)病與性別有關(guān)，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來(lái)自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發(fā)病是由父親而來(lái)，但男性的發(fā)病率要比女性高得多。
多基因遺傳
是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關(guān)系，人的性狀如身長(zhǎng)、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。
染色體異常
由于染色體數(shù)目異?；蚺帕形恢卯惓５犬a(chǎn)生;最常見(jiàn)的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。
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