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什么是陰陽(yáng)人以及治療方法

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  什么是陰陽(yáng)人呢?下面是學(xué)習(xí)啦小編整理的什么是陰陽(yáng)人,歡迎閱讀。

  什么是陰陽(yáng)人

  陰陽(yáng)人一般指小兒兩性畸形

  兩性畸形是在胚胎發(fā)育期間分化異常所致的性別畸形,一般根據(jù)性染色體、染色質(zhì)、性腺及外生殖器的不一致,可分型為男性假兩性畸形、女性假兩性畸形和真兩性畸形。

  臨床表現(xiàn)

  1.真兩性畸形

  性腺生殖器及性征具有男女兩性的特點(diǎn),即具有卵巢和睪丸,或?yàn)橐粋€(gè)性腺內(nèi)具有兩種性腺組織(又稱卵睪)。染色體為46XX或46XY,或二者嵌合體。外生殖器可為女性、男性或二者混合型。真兩性畸形的發(fā)生原因尚不清楚。

  2.假兩性畸形

  性腺與外生殖器呈相反的性別。

  (1)男假兩性畸形 具有睪丸組織,性染色體為XY,性染色質(zhì)為陰性,發(fā)育有不同程度的女性內(nèi)、外生殖器官。根據(jù)患者的外生殖器形態(tài)、陰囊的異常、睪丸大小部位及陰部外觀分為三型。①男性外生殖器型 陰莖發(fā)育較正常,伴有陰莖陰囊型的尿道下裂及一側(cè)隱睪,在隱睪側(cè)有小子宮及輸卵管甚至有上段索條狀的陰道。病因是由于副中腎管退化不全,自動(dòng)的發(fā)育成子宮、輸卵管、上段陰道。②外生殖器似男非男型 有明顯的陰囊會(huì)陰型尿道下裂,陰囊分裂成兩片形似陰唇,尿道開(kāi)口下方還有盲端陰道的開(kāi)口,假陰道在3~5厘米。陰莖短小,睪丸發(fā)育正常,有附睪、射精管,但前列腺小,乳房不發(fā)育。此型的發(fā)病機(jī)理主要是胚胎在發(fā)育過(guò)程中,雄激素的靶細(xì)胞受體對(duì)雄激素缺乏效應(yīng),為X連鎖隱形遺傳。③睪丸女性化癥候群 根據(jù)外陰、體態(tài)分為女性化不完全型和女性化完全型,此類病人自幼均作女性打扮。女性化不完全型:陰蒂肥大為陰莖,大小陰唇發(fā)育差,大陰唇皮膚有皺褶如陰囊,睪丸在兩側(cè)陰囊內(nèi)或腹股溝處,陰道深淺不一,呈盲端,身材同男性,肩平寬,臀圍小,四肢粗大,有喉結(jié)但不突出,皮下脂肪少,但乳房較豐滿。女性化完全型:外陰部酷似女性,但陰道深淺不一呈盲端,睪丸多位于腹股溝處,身材較苗條,肩窄臀寬,皮膚細(xì)膩,皮下脂肪較豐富,喉結(jié)不明顯,乳房為少女型,無(wú)腋毛、陰毛。此型為X連鎖隱形遺傳病,是由于發(fā)育過(guò)程中,靶細(xì)胞的雄激素受體完全缺失,影響了雄性化的發(fā)展。

  (2)女假兩性畸形 具有卵巢組織,性染色體為XX,性染色質(zhì)為陽(yáng)性,外生殖器呈現(xiàn)不同程度的男性化。臨床表現(xiàn)為患者具有男性體征,陰蒂肥大甚至與男性陰莖相似,體毛呈男性分布,肌肉發(fā)達(dá),有喉結(jié)及聲音嘶啞,皮膚粗糙,面部為男性,上唇有須,兩耳前有鬢角等。由于男性激素過(guò)多,可影響乳房及子宮的發(fā)育,無(wú)月經(jīng)來(lái)潮,陰毛的分布又為女性,陰道口小,常因陰唇后聯(lián)合過(guò)長(zhǎng)而將陰道口遮蓋。此型的病因?yàn)橄忍煨阅I上腺皮質(zhì)增生,也可由于妊娠早期母體內(nèi)雄激素過(guò)多所致。先天性腎上腺皮質(zhì)增生為一種常染色體隱形遺傳病,腎上腺分化發(fā)生在副中腎管發(fā)育滯后和外生殖器和尿生殖竇發(fā)育之前,故僅引起外生殖器異常,內(nèi)生殖器仍為女性。

  陰陽(yáng)人檢查

  兩性畸形的患者如有外生殖器畸形,通常在幼兒時(shí)就診,而多數(shù)病人是由于在青春期因性器官發(fā)育受限或異常才就診,通常需要進(jìn)一步檢查方能確診。兩性畸形的診斷需要通過(guò)以下幾個(gè)方面:

  1.病史

  有無(wú)家族史,孕期病史。

  2.體格檢查

  體形、外貌、第二性征、肛檢。

  3.性染色體檢查

  睪丸組織、皮膚組織、骨髓、外周血均可,為避免遺漏嵌合體,采樣組織可在兩種以上。

  4.性染色質(zhì)檢查

  性染色質(zhì)在正常女性間期細(xì)胞核中可以找到,可采取口腔黏膜細(xì)胞、陰道壁細(xì)胞、尿沉淀細(xì)胞、皮膚、頭發(fā)等,常采用口腔黏膜細(xì)胞。

  5.化驗(yàn)檢查

  24小時(shí)尿17酮類固醇的增加和孕三醇的顯著增加,對(duì)診斷女性假兩性畸形很有價(jià)值。

  6.B超檢查

  盆腔有無(wú)卵巢或隱睪的存在以及兩側(cè)腎上腺有無(wú)腫大,對(duì)疾病診斷很有價(jià)值。

  陰陽(yáng)人診斷

  1.真兩性畸形

  外陰部表現(xiàn)同時(shí)存在男性及女性的生殖器官,在陰唇部能捫及睪丸,有月經(jīng)來(lái)潮者不難確診。在與假兩性畸形鑒別困難時(shí)可行性腺活檢,真兩性畸形性腺具有兩種性腺組織。

  2.假兩性畸形

  (1)男性假兩性畸形 性染色體為XY,有睪丸,必定具備女性內(nèi)或外生殖器如盲端陰道、輸卵管或子宮等,雄激素分泌正常。

  (2)女性假兩性畸形 性染色體為XX,陰蒂明顯增大,陰唇后聯(lián)合過(guò)長(zhǎng),會(huì)陰增寬,身材偏矮及其他男性體征。內(nèi)分泌檢查可見(jiàn)尿-17酮類固醇與孕三醇含量增高,血漿睪丸酮也明顯增高,即可確診。

  陰陽(yáng)人治療

  1.真兩性畸形

  根據(jù)社會(huì)性別的心理發(fā)展及病人和家屬的意愿取舍為主,根據(jù)性腺、性器官的優(yōu)勢(shì)取舍為次。如作為男性,則應(yīng)切除卵巢組織、輸卵管、子宮和增大的乳房,陰道可不予處理。作女性者,需切除睪丸組織,肥大的陰蒂行修復(fù)術(shù)。到青春期后再根據(jù)性別應(yīng)用性激素治療。

  2.假兩性畸形

  (1)男性假兩性畸形 確定性別以年齡越小越好,一般2~3歲為宜。男性外生殖器型作男性最佳,原則上只需性陰莖矯直及尿道成形術(shù)。似男非男型主要根據(jù)陰莖和睪丸的發(fā)育情況、社會(huì)性別、家屬及患者意愿而定。睪丸女性化型社會(huì)性別多為女性,多數(shù)乳房已發(fā)育,可行兩側(cè)睪丸切除并作陰道成形術(shù)。

  (2)女性假兩性畸形 需糖皮質(zhì)激素終身替代治療,調(diào)整劑量以維持24小時(shí)尿-17酮類固醇于正常水平,可促進(jìn)月經(jīng)來(lái)潮,乳房發(fā)育,體毛相應(yīng)減少,皮膚逐漸細(xì)膩,面部清秀等。肥大陰蒂需行陰蒂陰唇整復(fù)術(shù)及陰道外口增寬術(shù)等。

  陰陽(yáng)人預(yù)防

  兩性畸形多為先天性疾病,目前無(wú)明確預(yù)防的方法及藥物。孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期進(jìn)行科學(xué)的圍產(chǎn)保健和規(guī)律的產(chǎn)前檢查,避免激素水平異常影響胎兒發(fā)育。根據(jù)患者的社會(huì)性別,家屬及患者的意愿選擇合適的手術(shù)方式,有助于患者的恢復(fù)并形成正常的人格。

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