苯丙酮尿癥的癥狀

　　苯丙酮尿癥主要表現(xiàn)就是智力跟不上正常的小孩，也就是按照小孩的發(fā)育標(biāo)準(zhǔn)來(lái)說(shuō)，苯丙酮尿癥患兒會(huì)落后許多的一種癥狀。那么苯丙酮尿癥的癥狀有什么呢?下面學(xué)習(xí)啦小編和您去看看，希望下面文章對(duì)您有幫助哦!

　　苯丙酮尿癥的癥狀：

　　【發(fā)病機(jī)制】 苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，正常小兒每日需要量為200～500MG，其中1/3供機(jī)體合成組織蛋白;2/3則通過(guò)肝細(xì)胞中苯丙氨酸-4-羥化酶(PAH)的作用轉(zhuǎn)化為酪氨酸，供合成甲狀腺素、多巴胺、腎上腺素和黑色素等之用。在苯丙氨酸的羥化過(guò)程中，除了PAH之外，還必須有輔酶四氫生物蝶呤(BH4)的參與，人體內(nèi)的BH4來(lái)源于鳥(niǎo)苷三磷酸(GTP)，在其轉(zhuǎn)化和再生過(guò)程中參與作用的酶有鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)、二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)和甲醇胺脫水酶(CD)等。

　　PAH、GTP-CH、6-PTS、DHPR和CD等酶的編碼基因分別位于12Q22～24。1、14Q22。1～22。2、LLQ22。3～23。3、4P15。3和10Q22，任一上述編碼基因的突變都有可能導(dǎo)致相關(guān)酶的活力缺陷，致使體內(nèi)苯丙氨酸代謝發(fā)生紊亂。

　　本病按酶缺陷的不同可大致分為典型和BH4缺乏型兩種。典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶所致。因此，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高。這種高濃度的苯丙氨酸競(jìng)爭(zhēng)性地阻抑腦細(xì)胞代謝所必需的酪氨酸、色氨酸和支鏈氨基酸等通過(guò)腦實(shí)質(zhì)細(xì)胞質(zhì)膜，使腦細(xì)胞不能正常合成神經(jīng)遞質(zhì);高濃度的苯丙氨酸還阻抑多核糖體的聚合，擾亂了腦組織中蛋白合成和髓鞘形成過(guò)程。

　　由于酪氨酸來(lái)源減少，因而甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等的合成也不足。

　　苯丙酮尿癥的三種治療方法:

　　1.治療經(jīng)典型的方法―低苯丙氨酸飲食療法。

　　治療期限：主張至少應(yīng)治療到患兒青春期發(fā)育成熟，最好能堅(jiān)持終生治療，成年后可以適當(dāng)放寬飲食限制。

　　苯丙酮尿癥的治療原則：

　　1苯丙氨酸的攝入量必須能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要量。由于患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，且苯丙氨酸又經(jīng)旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸，經(jīng)尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的難聞的鼠味。同時(shí)苯丙氨酸是生長(zhǎng)發(fā)育的必需氨基酸，供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少。

　　2另一方面，由于天然蛋白質(zhì)中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質(zhì)的攝入，而以低或無(wú)苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為患兒蛋白質(zhì)的主要來(lái)源，并且要保證給予足夠的熱量。

　　3對(duì)乳兒母乳仍是最好的飲食，給予計(jì)算量的母乳，對(duì)患兒的發(fā)育十分有利，因此切忌停喂母乳。

　　4必須考慮個(gè)體的差異。由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅(jiān)持個(gè)體化的原則，而且由于各年齡段患兒蛋白質(zhì)、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應(yīng)根據(jù)每個(gè)患兒的年齡、體重、血液濃度制定和調(diào)整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當(dāng)?shù)乃健?/p>

　　5食物中除脂肪和糖類(lèi)外，均含有蛋白質(zhì);其中苯丙氨酸含量占蛋白質(zhì)的3%―5%。故從普通食物中摒除苯丙氨酸是困難的。

　　6治療方案

　　1維思多系列低或無(wú)苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及飲料等。國(guó)內(nèi)也有其他廠家試制的同類(lèi)產(chǎn)品，如國(guó)內(nèi)供應(yīng)的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮寧代奶粉。制劑的質(zhì)量對(duì)療效影響非常大，選用時(shí)應(yīng)予注意。可以在此種低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上輔以母乳和牛奶。

　　2為保證療效，應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，正常人血苯丙氨酸濃度為1～2mg/dl,未經(jīng)治療的典型苯丙氨酸血濃度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之間，>50mg/dl少見(jiàn)。在飲食治療后血Phe濃度監(jiān)測(cè)第一個(gè)月應(yīng)每周復(fù)查1～2次，以后每月一次。還應(yīng)定期復(fù)查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發(fā)育情況等，必要時(shí)應(yīng)進(jìn)行血氨基酸分析，測(cè)定酪氨酸水平，支鏈氨基酸和芳香氨基酸的比值等。

　　2.對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)，如四氫生物蝶呤BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

　　3.對(duì)于有其他合并癥的患兒應(yīng)予以對(duì)癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒，應(yīng)及早開(kāi)始進(jìn)行正規(guī)的抗癲癇藥物治療?；加袧裾畹幕純涸谘狿he濃度控制滿意后，可自愈，如濕疹嚴(yán)重，可給予外用藥對(duì)癥治療。