白化病是一種家族性遺傳病，先天發(fā)病。患者和正常人最大的區(qū)別就是身體出現(xiàn)很多白斑，怕光。下面小編帶你了解白化病的臨床表現(xiàn)，希望對(duì)你有幫助!

　　白化病的臨床表現(xiàn)

　　白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病患者通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色,柔嫩發(fā)干,毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,由于缺乏黑色素的保護(hù),患者皮膚對(duì)光線高度敏感,怕光,看東西時(shí)總是瞇著眼睛。

　　日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發(fā)生光照性唇炎、毛細(xì)血管擴(kuò)張,有的發(fā)生日光性角化,并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌。大多數(shù)白化病患者體力較差,但都智力發(fā)育正常,所以大家不要用異樣或歧視的眼光看待他們。

　　如何診斷白化病

　　白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測(cè)定有助于其分類診斷?；蛟\斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因?yàn)槠渲虏∥搓U明,其基因診斷尚難進(jìn)行。

　　白化病檢查:

　　1、體征觀察

　　根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。

　　2、色素含量測(cè)定

　　根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測(cè)定結(jié)果,對(duì)白化病的類型進(jìn)行定性診斷。

　　3、酪氨酸酶活性測(cè)定

　　根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對(duì)本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷。

　　4、基因診斷

　　現(xiàn)已知道,TYR基因的突變類型有:錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測(cè)手段。常用的技術(shù)和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。

　　怎么預(yù)防白化病

　　1、首先要:禁止近親結(jié)婚。因?yàn)?近親結(jié)婚生白化病兒比一般人要高33倍。

　　2、有的學(xué)者認(rèn)為,如果夫婦只有一方面攜帶一個(gè)致病基因,所生第二代的1/2為本病的攜帶者(表現(xiàn)有黑色素、,另1/2為正常兒;如夫婦雙方均為攜帶者,則其第二代1/4為病兒,1/4為正常兒,1/2為攜帶者。所以,對(duì)有白化病家族史的人在選擇配偶準(zhǔn)備結(jié)婚時(shí),應(yīng)做好婚前檢查。

　　3、對(duì)雙方的親屬中都有白化病人的夫婦想生育時(shí),應(yīng)做好產(chǎn)前診斷。

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