白化病是一種基因異常變化的遺傳性疾病，所以白化病的診斷通過(guò)基因檢查是能夠確診的。下面小編帶你了解做白化病基因檢查的方法，希望對(duì)你有幫助!

　　做白化病基因檢查的方法

　　口腔清潔:用清水漱口一到二次。

　　采前準(zhǔn)備:從盒內(nèi)取出1號(hào)管(平底),輕甩一下上下?lián)u動(dòng)使生理鹽水全部沉積在管底。擰開(kāi)蓋子將管立于桌上備用。

　　刮取細(xì)胞:取出口腔粘膜刮勺,伸入口腔將刮勺的頭部帶齒部分貼在一側(cè)口腔內(nèi)側(cè)的臉頰部位于上下牙齒之間的部位,稍用力(相當(dāng)于刷牙的力氣)按前后方向在口腔粘膜上刮十余次,再用刮勺頭部的另一側(cè)(勿須轉(zhuǎn)動(dòng)刮勺)刮取另一側(cè)的口腔粘膜,刮取十余次。

　　收集細(xì)胞:將刮勺迅速浸入到1號(hào)管的生理鹽水中攪動(dòng),將粘膜細(xì)胞洗到水中。將刮勺提離水面,提留片刻并抖動(dòng)刮勺使勺上的水全部滴入管中。此時(shí)可見(jiàn)生理鹽水溶液由清變濁。

　　固定細(xì)胞:取出2號(hào)管,輕甩一下使溶液全部沉積在管底。將1號(hào)管中的溶液全部倒入2號(hào)管中,蓋上并擰緊2號(hào)管的螺旋蓋,上下用力搖10次。

　　郵寄樣品:將2號(hào)管置入自封袋的紙袋中,并將自封袋封緊送交檢測(cè)。

　　白化病的檢查診斷方法

　　1、診斷檢查:

　　1.1、體征觀察

　　根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。

　　1.2、色素含量測(cè)定

　　根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測(cè)定結(jié)果,對(duì)白化病的類型進(jìn)行定性診斷。

　　1.3、酪氨酸酶活性測(cè)定

　　根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對(duì)本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷。

　　1.4、基因診斷

　　現(xiàn)已知道,TYR基因的突變類型有:錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測(cè)手段。常用的技術(shù)和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。

　　2、診斷:

　　根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑,日曬后易發(fā)生皮炎,局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細(xì)胞,數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏;毛發(fā)變白或淡黃;虹膜粉紅色,瞳孔發(fā)紅,畏光。

　　白化病是基因突變引起的嗎

　　白化病是基因突變引起的,但是也有可能是基因重組引起的,這要看具體情況。如果父母雙方都是正常的純合,卻生出一個(gè)白化的小孩,那么就是基因突變引起的。如果父母雙方都是致病基因的攜帶著,而孩子是白化病患者,那么就有可能是基因重組引起的,也有可能是基因突變引起的。

　　假設(shè)致病基因是aa,父母有其中一個(gè)是正常純合AA,那就一定是突變。因?yàn)?AA組合不出aa;如果父母都是Aa,或者一個(gè)是Aa,一個(gè)是aa,不突變就是重組出現(xiàn)aa,但是突變也是可能發(fā)生的,但突變不定向,這種情況一般不考慮。突變,也就是說(shuō),使產(chǎn)生等位基因Aa,這樣才會(huì)出現(xiàn)形狀分離,基因重組之類的。突變使A變成a,或者使a變成A。

　　目前藥物治療無(wú)效,僅能通過(guò)物理方法,如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過(guò)使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。

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