檢查白化病的方法
檢查白化病的方法
雖然白化病的癥狀比較明顯，確診白化病卻比較復(fù)雜，需要做多項檢測，包括體征、皮膚色素、基因診斷等。下面小編帶你了解檢查白化病的方法，希望對你有幫助!
檢查白化病的方法
1、體征:觀察 根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。
2、色素含量測定:根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測定結(jié)果,對白化病的類型進(jìn)行定性診斷。
3、酪氨酸酶活性測定:根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷。
4、基因診斷:現(xiàn)已知道,TYR基因的突變類型有:錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測手段。常用的技術(shù)和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。
白化病基因檢測的程序
口腔清潔:用清水漱口一到二次。
采前準(zhǔn)備:從盒內(nèi)取出1號管(平底),輕甩一下上下?lián)u動使生理鹽水全部沉積在管底。擰開蓋子將管立于桌上備用。
刮取細(xì)胞:取出口腔粘膜刮勺,伸入口腔將刮勺的頭部帶齒部分貼在一側(cè)口腔內(nèi)側(cè)的臉頰部位于上下牙齒之間的部位,稍用力(相當(dāng)于刷牙的力氣)按前后方向在口腔粘膜上刮十余次,再用刮勺頭部的另一側(cè)(勿須轉(zhuǎn)動刮勺)刮取另一側(cè)的口腔粘膜,刮取十余次。
收集細(xì)胞:將刮勺迅速浸入到1號管的生理鹽水中攪動,將粘膜細(xì)胞洗到水中。將刮勺提離水面,提留片刻并抖動刮勺使勺上的水全部滴入管中。此時可見生理鹽水溶液由清變濁。
固定細(xì)胞:取出2號管,輕甩一下使溶液全部沉積在管底。將1號管中的溶液全部倒入2號管中,蓋上并擰緊2號管的螺旋蓋,上下用力搖10次。
郵寄樣品:將2號管置入自封袋的紙袋中,并將自封袋封緊送交檢測。
白化病的癥狀
泛發(fā)型白化病(又稱皮膚白化病):全身皮膚呈白色或粉紅色,毛發(fā)為白色或淡黃色,虹膜透明,脈絡(luò)膜也失去色素,瞳孔發(fā)紅,畏光,皮膚對光高度敏感,曬后易發(fā)生皮炎,本病常屬染色體隱性遺傳。
部分白化病:出生時額上方即有一撮白發(fā),其下皮膚也呈白色,此外鼻、額、胸、腹部也有不規(guī)則排列的大小、多少不等的色素脫失斑,一般終身不消退。部分患者日曬后可產(chǎn)生少量色素,有人認(rèn)為本病與黑色素細(xì)胞功能障礙有關(guān)。
眼白化病:患者皮膚色素正常,僅眼呈白化病表現(xiàn),虹膜色素缺乏。
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