檢查白化病的方法
檢查白化病的方法
雖然白化病的癥狀比較明顯，確診白化病卻比較復(fù)雜，需要做多項(xiàng)檢測(cè)，包括體征、皮膚色素、基因診斷等。下面小編帶你了解檢查白化病的方法，希望對(duì)你有幫助!
檢查白化病的方法
1、體征:觀察 根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。
2、色素含量測(cè)定:根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測(cè)定結(jié)果,對(duì)白化病的類型進(jìn)行定性診斷。
3、酪氨酸酶活性測(cè)定:根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對(duì)本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷。
4、基因診斷:現(xiàn)已知道,TYR基因的突變類型有:錯(cuò)義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測(cè)手段。常用的技術(shù)和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。
白化病基因檢測(cè)的程序
口腔清潔:用清水漱口一到二次。
采前準(zhǔn)備:從盒內(nèi)取出1號(hào)管(平底),輕甩一下上下?lián)u動(dòng)使生理鹽水全部沉積在管底。擰開蓋子將管立于桌上備用。
刮取細(xì)胞:取出口腔粘膜刮勺,伸入口腔將刮勺的頭部帶齒部分貼在一側(cè)口腔內(nèi)側(cè)的臉頰部位于上下牙齒之間的部位,稍用力(相當(dāng)于刷牙的力氣)按前后方向在口腔粘膜上刮十余次,再用刮勺頭部的另一側(cè)(勿須轉(zhuǎn)動(dòng)刮勺)刮取另一側(cè)的口腔粘膜,刮取十余次。
收集細(xì)胞:將刮勺迅速浸入到1號(hào)管的生理鹽水中攪動(dòng),將粘膜細(xì)胞洗到水中。將刮勺提離水面,提留片刻并抖動(dòng)刮勺使勺上的水全部滴入管中。此時(shí)可見生理鹽水溶液由清變濁。
固定細(xì)胞:取出2號(hào)管,輕甩一下使溶液全部沉積在管底。將1號(hào)管中的溶液全部倒入2號(hào)管中,蓋上并擰緊2號(hào)管的螺旋蓋,上下用力搖10次。
郵寄樣品:將2號(hào)管置入自封袋的紙袋中,并將自封袋封緊送交檢測(cè)。
白化病的癥狀
泛發(fā)型白化病(又稱皮膚白化病):全身皮膚呈白色或粉紅色,毛發(fā)為白色或淡黃色,虹膜透明,脈絡(luò)膜也失去色素,瞳孔發(fā)紅,畏光,皮膚對(duì)光高度敏感,曬后易發(fā)生皮炎,本病常屬染色體隱性遺傳。
部分白化病:出生時(shí)額上方即有一撮白發(fā),其下皮膚也呈白色,此外鼻、額、胸、腹部也有不規(guī)則排列的大小、多少不等的色素脫失斑,一般終身不消退。部分患者日曬后可產(chǎn)生少量色素,有人認(rèn)為本病與黑色素細(xì)胞功能障礙有關(guān)。
眼白化病:患者皮膚色素正常,僅眼呈白化病表現(xiàn),虹膜色素缺乏。
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