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單基因遺傳病的危害

時(shí)間: 曉瓊996 分享

  除遺傳因素外,教育程度低者易患老年癡呆,而接受過正規(guī)教育的人其發(fā)病年齡比未受過教育者推遲7~10年。下面是學(xué)習(xí)啦小編推薦給大家的單基因遺傳病的危害,供大家參考。

  單基因遺傳病的危害

  我國較為常見的這12種單基因遺傳病有一個(gè)令人心塞的共同點(diǎn)——隱性遺傳。也就是說,患兒的雙親往往并沒有任何癥狀,常規(guī)產(chǎn)檢也無法發(fā)現(xiàn)任何異常,直到寶寶出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。并且,在目前已發(fā)現(xiàn)的7000多種單基因遺傳病中,大多數(shù)單基因遺傳病會(huì)致死、致畸或致殘,僅1%有有效治療藥物,但治療費(fèi)用昂貴,而且即使患兒存活也大多終生殘疾或智力障礙,因此,單基因遺傳病不僅對患者的健康造成嚴(yán)重危害,也給家庭和社會(huì)帶來了沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

  實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)表明,孕前/孕早期遺傳病攜帶者基因檢測有助于提高生殖的自主性和選擇性,有效地控制單基因遺傳病發(fā)生率。

  日前,美國婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)委員會(huì)(ACOG)對孕期單基因遺傳疾病的管理和治療也提出了建議。建議指出,對于此類患者,婦產(chǎn)科醫(yī)生在孕前、孕期以及新生兒期應(yīng)咨詢多學(xué)科專家,給孕婦及新生兒最優(yōu)的護(hù)理方案。此次提議可以歸納為以下四點(diǎn):

  (1)注重評估基因型、討論攜帶遺傳基因檢測的必要性、評估患者病情以及必要時(shí)修改治療方案、解釋后代患病風(fēng)險(xiǎn)以及疾病對孕婦的影響。遺傳模式對后代疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測很重要,以及配偶是否該接受疾病的攜帶檢測也很重要。

  (2)孕期對孕婦的醫(yī)療管理應(yīng)包括評估潛在致畸性的療法,應(yīng)告知患者不能停止藥物治療,直至多學(xué)科專家成員審查確定無風(fēng)險(xiǎn)后方可停止。對于與產(chǎn)婦發(fā)病率和死亡率有關(guān)的遺傳條件,婦產(chǎn)醫(yī)生應(yīng)該與該夫婦討論其風(fēng)險(xiǎn)并提供或指導(dǎo)相關(guān)節(jié)育咨詢。

  (3)婦產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)該提供胚胎植入前基因診斷或產(chǎn)前檢測,建議此類女性在懷孕前使用維生素和葉酸,制定一個(gè)包含產(chǎn)婦、胎兒以及新生兒風(fēng)險(xiǎn)的保健計(jì)劃,孕前商議會(huì)應(yīng)該包括疾病的特殊干預(yù)措施,如醫(yī)療食品或飲食限制療法,咨詢相對應(yīng)的專科醫(yī)生以解孕婦的情況,這些專科醫(yī)生包括遺傳學(xué)專家、母胎醫(yī)學(xué)專家、麻醉學(xué)專家以及生殖內(nèi)分泌專家。

  (4)孕期的早期咨詢應(yīng)在孕后的第一個(gè)月,確保足夠的時(shí)間來協(xié)調(diào)和評估產(chǎn)前檢測結(jié)果。

  常見的遺傳疾病

  1)高血壓。

  2)糖尿病。

  3)血脂異常。

  4)乳腺癌。

  5)胃癌。

  6)大腸癌。

  7)肺癌。

  8)哮喘。

  9)抑郁癥。

  10)老年癡呆。

  11)超重。

  12)骨質(zhì)疏松。

  13)勃起功能障礙。

  遺傳疾病及預(yù)防

  1、視力差

  遺傳系數(shù):☆☆☆

  如果父母都是從年齡很小的時(shí)候就開始戴近視眼鏡,那么孩子出現(xiàn)近視的概率與常人相比要高出6倍還多。如果爸爸或者媽媽在比較小的時(shí)候就是弱視,那么孩子將來也是弱視的概率是常人的2倍。

  最好這么做

  (1) 不要在嬰兒的床頭長期固定放置床鈴等玩具。

  (2) 要注意避免藍(lán)光傷害,如強(qiáng)烈的閃光燈、紅外式浴霸的燈光等不能直射孩子的眼睛。

  (3) 外出曬太陽時(shí),避免陽光直射。

  (4) 不要長時(shí)間看電視或電子產(chǎn)品導(dǎo)致用眼過度確保你的孩子在嬰兒時(shí)期就做常規(guī)眼科檢查。

  對于大多數(shù)孩子來說,有兒科醫(yī)生的診斷就可以了。但是,對那些有眼科疾病家族史的孩子來說,必須要由眼科醫(yī)生來做檢查。如果孩子是弱視,3歲以前就開始治療的效果是最顯著的,所以盡早做出診斷尤為重要。

  2、肥胖癥

  遺傳系數(shù):☆☆☆☆☆

  如果爸爸媽媽中有一方是肥胖癥,孩子超重的可能性是40%;如果爸爸媽媽雙方都是肥胖癥,那么可能性就會(huì)提高到70%。然而,很多事例證明,即便父母是重度肥胖,只要孩子一直堅(jiān)持健康的飲食,堅(jiān)持鍛煉身體,那他就能夠打破繼承肥胖基因的常規(guī),長成一個(gè)體重正常的孩子。

  最好這么做

  (1) 限制孩子喝那些含糖分的碳酸飲料。

  (2) 少吃甜點(diǎn)。

  (3) 多吃各種營養(yǎng)豐富的食品。

  (4) 全家人把保持身體健康放在第一位。

  (5) 孩子2歲以后,由醫(yī)生來判斷他身體的總體指數(shù)是否正常。

  爸爸媽媽以身作則,孩子就會(huì)效仿父母健康的飲食和鍛煉身體的習(xí)慣。醫(yī)生提醒我們,兒童時(shí)期的超重問題絕不能忽視,因?yàn)樗芸赡軐?dǎo)致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌癥。

  3、高血壓和高血脂

  遺傳系數(shù):☆☆☆☆☆

  如果父母中的一方患有高血壓或者高血脂,孩子的患病概率是50%;如果爸爸媽媽雙方都患有高血壓或者高血脂,那么概率將提高到75%。這種疾病的遺傳性很大。即便是雙親加祖輩6人中只有一個(gè)人患有心臟病,或者在55歲之前曾被確診為心臟病,孩子的得病率也非常高。

  最好這么做

  (1) 請選擇低鹽飲食。

  (2) 適當(dāng)控制孩子看電視、上網(wǎng)、玩電子游戲的時(shí)間,多運(yùn)動(dòng)。

  (3) 少吃/喝含糖、含脂高的食品或飲料,如巧克力、冰淇淋、可樂等。

  (4) 有高血壓遺傳史的家庭家中可備輕便型血壓計(jì)。

  3歲和3歲以上的孩子應(yīng)該進(jìn)行常規(guī)血壓檢查,如果爸爸媽媽的血脂指標(biāo)很高或者雙親加祖輩6人中有一個(gè)人曾被確診為心臟病,那么最好在孩子5歲的時(shí)候,帶他去做一次相關(guān)檢查。

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