遺傳疾病的臨床特征
血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。下面是學(xué)習(xí)啦小編為你帶來(lái)的遺傳疾病的臨床特征，一起來(lái)看一看吧。
遺傳疾病的臨床特征
1)患者有特殊的表現(xiàn)型(通常伴有智力障礙)和染色體異常。
2)在去除環(huán)境因素影響的前提下,親屬中有患者，且以一定比例發(fā)病。
3)在無(wú)血緣關(guān)系的成員(如夫妻)中不出現(xiàn)患者。
4)患者有特定的發(fā)病年齡,病程特點(diǎn)和臨床表現(xiàn)。
5)在雙生子中,一卵雙生的同病率高于二卵雙生。
單基因遺傳病及遺傳咨詢
單基因病(monogenic disorders)是一類(lèi)由生殖細(xì)胞或受精卵的單個(gè)基因突變所致的疾病，其傳遞方式遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。目前已發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病多達(dá)7000多種，單基因遺傳病由于總類(lèi)繁多，因此總發(fā)病率高，是一類(lèi)對(duì)人類(lèi)健康造成嚴(yán)重?fù)p傷(致死、致殘或致畸)而且缺乏有效診治手段的頑疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。近年關(guān)注的線粒體病，也因多為單個(gè)基因突變所致，常作為單基因病一并討論。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，越來(lái)越多的單基因病可以進(jìn)行基因診斷并用于臨床。與之相對(duì)，單基因病的遺傳咨詢(genetic counseling)常常困擾著臨床遺傳咨詢醫(yī)師。規(guī)范的遺傳咨詢可以給咨詢者及被咨詢者最有利的幫助。
1.常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來(lái)的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達(dá)程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達(dá)極其輕微，甚至臨床不能查出，這種情況稱(chēng)為失顯(non penetrance)。由于外顯不完全，在家系分析時(shí)可見(jiàn)到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現(xiàn)象又稱(chēng)不規(guī)則外顯(irreqular dominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現(xiàn)上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴(yán)重，雜合子患者病情輕，這種情況稱(chēng)不完全外顯(incomplete dominance)。常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)者有Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、先天性軟骨發(fā)育不全、多囊腎、結(jié)節(jié)性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。
2.常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見(jiàn)于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個(gè)基因、一個(gè)酶”(one gene one enzyme)或“一個(gè)順?lè)醋?、一個(gè)多肽”(onecistronone polypeptide)的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來(lái)自各自編碼基因的異常。常見(jiàn)的常染色概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來(lái)自各自編碼基因的異常。常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)及半乳糖血癥等。
3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病為多見(jiàn)。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類(lèi)女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。如典型的X連鎖單基因遺傳病——脆性X綜合征FragileXsyndrome。
男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱(chēng)為交叉遺傳。這類(lèi)常見(jiàn)的疾病有血友病A、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良)，紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率為攜帶者。
X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類(lèi)病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。
Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子，女性不發(fā)病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見(jiàn)。
常見(jiàn)的遺傳性疾病
1、高血壓以及高血脂
高血壓以及高血脂會(huì)遺傳給孩子。如果父母雙方中有一個(gè)人患有高血脂或者高血壓，那么生出的孩子患病的幾率大約為50%;而如果父母雙方都是高血脂或者高血壓患者，那么孩子患病的幾率將會(huì)達(dá)到75%。除此之外，如果爺爺奶奶中有人患心臟病，孩子得病的幾率也非常高。
建議：如果父母中有患高血脂以及高血壓的，最好定期給孩子做體檢，并且做好孩子脂肪以及甜食的控制。
2、肥胖癥
如果父母中有一方是重度肥胖者，那么孩子孩子超重的可能性是40%;而如果父母都是肥胖者，那么孩子肥胖的可能性高達(dá)70%。有專(zhuān)家提醒，孩子超重千萬(wàn)不要忽視，因?yàn)樗赡軙?huì)導(dǎo)致糖尿病、心臟病、哮喘等疾病。
建議：嚴(yán)重控制孩子的飲食，注意營(yíng)養(yǎng)均衡，多讓孩子做運(yùn)動(dòng)，增強(qiáng)體質(zhì)。
3、過(guò)敏或者哮喘
父母中有一人患有哮喘或者過(guò)敏，孩子患上相同疾病的幾率在40%左右，而如果父母雙方都患有疾病，那么孩子患病的幾率會(huì)達(dá)到80%。
建議：最好堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)，盡量不要在家中養(yǎng)殖花草以及寵物，孩子外出的時(shí)候最好帶上口罩等防御措施。
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