單基因病遺傳咨詢(xún)
遺傳病的遺傳發(fā)病時(shí)間各有不同，通常出生后才會(huì)發(fā)病，也有的要經(jīng)歷漫長(zhǎng)的時(shí)間才會(huì)出現(xiàn)明顯癥狀。那么，下面是學(xué)習(xí)啦小編給你介紹的單基因病遺傳咨詢(xún)，希望對(duì)你有幫助。
單基因病遺傳咨詢(xún)
1、遲發(fā)型遺傳病和癥狀出現(xiàn)前遺傳病的檢查
一些遺傳病是出生后一段時(shí)間才表現(xiàn)出來(lái)。如Huntington舞蹈病，是中年以后才發(fā)病。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)者，如果給予盡早檢查，可以在發(fā)病前就知道是否發(fā)病。這對(duì)患者心理是個(gè)不良影響。如果是兒童，可能還會(huì)受到家庭的不公平對(duì)待，但是，在他(她)們生育孩子前進(jìn)行診斷，可以避免患兒出生，這又是很有利的事情。對(duì)于兒童的遺傳病檢查，應(yīng)遵循保護(hù)兒童的利益最大化原則。
2、單基因病的產(chǎn)前診斷和終止妊娠問(wèn)題
單基因病的產(chǎn)前診斷和終止妊娠問(wèn)題 多數(shù)時(shí)候，產(chǎn)前診斷的目的是在產(chǎn)前診斷出患有嚴(yán)重的致死、致殘、致愚性疾病的胎兒并實(shí)行終止妊娠。而哪些單基因遺傳病的胎兒應(yīng)該終止妊娠，哪些應(yīng)該保留，沒(méi)有定論。單基因遺傳病從其對(duì)個(gè)體生存的影響看可分為輕度影響、中度影響和重度影響。多指、掌趾角化病對(duì)個(gè)體影響應(yīng)該是輕度的;耳聾、中間型地中海貧血應(yīng)該是中度的，重型β-地中海貧血、致死性骨發(fā)育不全應(yīng)該是重度的。對(duì)于重度影響的單基因病，應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對(duì)診斷出的患胎，應(yīng)該建議終止妊娠;對(duì)于中度影響的單基因病，應(yīng)向咨詢(xún)者進(jìn)行詳細(xì)的解釋?zhuān)善渥龀鲋檫x擇;對(duì)于輕度影響的單基因病，從尊重胎兒生命的角度出發(fā)，是不必要做產(chǎn)前診斷及不應(yīng)該終止妊娠的。但是，有一些所謂的輕度影響的單基因病，如外胚層發(fā)育不良、斑駁病，雖然只有皮膚和毛發(fā)的改變，不影響個(gè)體的生存，但很多患者覺(jué)得自己與眾不同，并且從小到大都受到歧視，很痛苦，不希望生出和自己一樣的后代，堅(jiān)決要求產(chǎn)前診斷。對(duì)于這些咨詢(xún)者，筆者認(rèn)為，為了盡可能不違背倫理原則，對(duì)這些家庭可選擇孕早期產(chǎn)前診斷或植入前產(chǎn)前診斷。對(duì)于孕中期和晚期就應(yīng)該從胎兒的利益考慮，不做產(chǎn)前診斷及終止妊娠。
3、產(chǎn)前診斷的時(shí)間
美國(guó)、澳大利亞等國(guó)出于宗教和人道的考慮，限定允許終止妊娠的時(shí)間是24孕周前。24孕周后的胎兒被認(rèn)為是有生機(jī)兒，國(guó)內(nèi)沒(méi)有此限定。單基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高(25%～50%)，盡早產(chǎn)前診斷，對(duì)孕婦的心理和身體影響會(huì)小些。從胎兒角度考慮，也應(yīng)該是盡早診斷更人道。特別是對(duì)于中度影響及輕度的單基因病，更是有必要盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷或行植入前診斷。
單基因病由于其病種多、病例少，很多單基因病的基因診斷都需花費(fèi)較長(zhǎng)的時(shí)間。因此，一經(jīng)懷疑是某種單基因病，就應(yīng)該盡早進(jìn)行基因診斷。只有先證者、先證者父母的基因診斷做出后，才能對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。只有在孕前完成了這些基因診斷，才有可能于孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷。筆者曾接受過(guò)一例耳聾的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)。該夫婦生有一耳聾患兒，已做耳蝸移植，可以基本正常的聽(tīng)、說(shuō)?；純菏荊JB2基因的純合突變。由于該夫婦比較晚才做產(chǎn)前診斷，孕28周時(shí)產(chǎn)前診斷結(jié)果提示胎兒為GJB2基因的純合突變，與先證者一致。最后該夫婦選擇了保留胎兒。單基因病的產(chǎn)前診斷，應(yīng)盡可能于孕11～13周做絨毛活檢，其安全性不亞于羊膜腔穿刺術(shù)。
4、夫婦一方為常染色體隱形遺傳病攜帶者的產(chǎn)前診斷問(wèn)題
有些夫婦一方為常染色體隱性遺傳病攜帶者的孕婦及家人要求進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對(duì)此應(yīng)該拒絕。因?yàn)檫@種情況他們不會(huì)生出重型遺傳病的患兒，最多只是生出攜帶者，而攜帶者狀況是不影響個(gè)體生存的。從尊重胎兒及保護(hù)孕婦的角度出發(fā)，應(yīng)該予以拒絕。
5、其他應(yīng)用問(wèn)題
腫瘤基因攜帶者的產(chǎn)前診斷應(yīng)用問(wèn)題、植入前遺傳病診斷應(yīng)用問(wèn)題、二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)單基因病應(yīng)用問(wèn)題及母親血游離DNA產(chǎn)前診斷胎兒遺傳病應(yīng)用問(wèn)題都存在很多倫理方面的爭(zhēng)議，對(duì)于這些技術(shù)的應(yīng)用，應(yīng)該遵循倫理原則，做到充分知情同意和知情選擇。
常染色體顯性遺傳多囊腎病
ADPKD屬常染色體顯性遺傳的腎臟囊性疾病，是腎臟囊性疾病中最常見(jiàn)的一種，約1/1000的人攜帶ADPKD的缺陷基因。由于通常ADPKD 的癥狀直到30～40 歲時(shí)才出現(xiàn)，以往它又被稱(chēng)為成人型多囊腎 (Adult Polycystic Renal Disease, APCD)。
ADPKD發(fā)病無(wú)明顯性別差異。85%以上患者發(fā)病時(shí)即為雙側(cè)性，少數(shù)患者早期病變可表現(xiàn)為單側(cè)。雙腎呈彌漫性、進(jìn)行性囊性改變,部分病例可合并肝、脾、胰、卵巢等臟器的囊性改變。
ADPKD的臨床表現(xiàn)有很大的個(gè)體差異, 以腰痛、腹塊及腎功能不全為最常見(jiàn)。50～70%患者伴有高血壓, 20%～46%病例合并肝囊腫，肝囊腫是ADPKD最常見(jiàn)腎外伴隨表現(xiàn)，ADPKD合并顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的發(fā)生率亦很高。也有很多病例終生攜帶ADPKD致病基因而無(wú)癥狀。腎功能衰竭和繼發(fā)性感染為死亡的主要原因。
臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：腎皮髓質(zhì)布滿(mǎn)大小不等的無(wú)回聲囊腫，明確的ADPKD 家族史，基因連鎖分析結(jié)果陽(yáng)性。輔助診斷依據(jù)有多囊肝、腎功能不全、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、精囊囊腫等。
常見(jiàn)遺傳疾病的快速診斷
近日，發(fā)表于國(guó)際雜志Nature Cell Biology上的一篇研究論文中，來(lái)自英國(guó)利茲大學(xué)的研究人員通過(guò)研究揭開(kāi)了參與一系列常見(jiàn)遺傳病發(fā)病的全面的基因列表，這就意味著，未來(lái)多種纖毛疾病(ciliopathies)就可以進(jìn)行快速診斷，同時(shí)也為開(kāi)發(fā)新型療法提供了一定的思路。
纖毛疾病是由細(xì)胞中纖毛、指狀樣的突出物的缺失而引發(fā)，而這些突出物扮演了細(xì)胞的微型天線(xiàn)來(lái)幫助其檢測(cè)細(xì)胞外部的液體流量以及化學(xué)信號(hào)改變，同時(shí)對(duì)這些改變做出反應(yīng);腎臟疾病通常會(huì)引發(fā)腎衰竭，其就是一種常見(jiàn)的纖毛疾病的并發(fā)癥，而且是引發(fā)兒童疾病甚至死亡的主要原因。
在英國(guó)每1000人中就有1人患纖毛疾病，當(dāng)前在英國(guó)有3萬(wàn)纖毛疾病患者;研究者Colin A. Johnson說(shuō)道，本文研究中羅列出了人類(lèi)細(xì)胞中進(jìn)行纖毛制造的多個(gè)基因列表，該研究也是生物學(xué)研究中的重要一環(huán)，對(duì)這些纖毛產(chǎn)生基因進(jìn)行研究對(duì)于患者非常有用，因?yàn)檠芯空哂锌赡軙?huì)找到引發(fā)纖毛疾病的遺傳原因;隨著研究深入研究者發(fā)現(xiàn)了一些完全意想不到的細(xì)胞過(guò)程，這些細(xì)胞過(guò)程和纖毛疾病的發(fā)病就直接相關(guān)。
最后研究者Ronald Roepman表示，我們利用獨(dú)立的方法進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，列表中的每一個(gè)基因?qū)τ诶w毛都非常重要，隨后我們將對(duì)纖毛發(fā)揮功能的特殊生化過(guò)程進(jìn)行研究，相信后期大量深入的研究可以幫助我們找到引發(fā)纖毛疾病的罪魁禍?zhǔn)祝瑫r(shí)也為我們開(kāi)發(fā)治療纖毛疾病的新型療法帶來(lái)幫助和希望。
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