家族性疾病一定是遺傳病嗎
家族性疾病一定是遺傳病嗎
遺傳病是指由于受精卵形成前或形成過程中遺傳物質(zhì)的改變造成的疾病。那么，下面是學(xué)習(xí)啦小編給你介紹的家族性疾病一定是遺傳病嗎，希望對你有幫助。
家族性疾病一定是遺傳病嗎
◆海洋性貧血
海洋性貧血(Thalassemia)為隱性遺傳疾病,可分為α型(甲型)和β型(乙型)兩種,甲型海洋性貧血主要是基因缺損導(dǎo)致, 視缺損的基因數(shù)決定海洋性貧血的嚴(yán)重度,若ㄧ、兩個基因缺損,通常屬于異合子或帶因者,臨床正常;若三個基因有缺陷,會導(dǎo)致H血紅素癥,即血紅素低于正常值,視狀況也許需要固定輸血;若有四個基因缺陷,則可能造成胎兒水腫,嚴(yán)重還會胎死腹中。
輕度甲型海洋性貧血患者的臉色較為蒼白、容易感到疲倦,通常不需要治療;重度甲型海洋性貧血患者則會出現(xiàn)生長遲緩、肝脾腫大、骨頭畸型等問題。乙型海洋性貧血則主要由兩個基因負責(zé),若缺損ㄧ個基因,屬于輕度乙型海洋性貧血(帶因者),通常沒有癥狀;如果兩個基因有缺陷,視缺陷情形分為重度乙型海洋性貧血與中度乙型海洋性貧血,如果癥狀嚴(yán)重,亦需要固定輸血。
造成海洋性貧血的原因是血紅素中的蛋白鏈發(fā)生缺失,無法合成充足的血紅素,導(dǎo)致紅血球的體積較小,若父母皆有帶因,下一代患病機率為1/4。 α型(甲型)海洋性貧血為α血紅蛋白鏈的制造功能不良或喪失,β型(乙型)海洋性貧血則是β血紅蛋白鏈的制造機能不良或喪失
♥貼心提醒
從預(yù)防角度來看,無論甲型或乙型海洋性貧血皆可經(jīng)由產(chǎn)檢的抽血檢查發(fā)現(xiàn),而重度海洋性貧血的治療方式除了固定輸血,目前亦可在寶寶出生后進行臍帶血移植。若是輕度海洋性貧血,患者在生活上除了注重營養(yǎng)均衡外,別太勞累,并有充足的睡眠。
◆蠶豆癥
蠶豆癥的學(xué)名為“葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素(G6PD)缺乏癥”,G6PD是紅血球分解葡萄糖代謝過程中一種重要的酵素,若缺乏G6PD的患者接觸某些物品(例如:退燒藥、萘丸)、食物(例如:蠶豆酥)或身體遭到感染(例如:流感),由于身體無法抵抗抗氧化物而使紅血球的細胞膜遭到破裂、引發(fā)溶血情況,嚴(yán)重可能休克甚至死亡。
蠶豆癥在中國東南沿岸的發(fā)生機率高，于性聯(lián)遺傳,患者多為男性,女性則多為帶因者。男生的染色體為X與Y,女生是兩個X,引發(fā)蠶豆癥的原因是X染色體有缺陷,如果男寶寶從父親身上遺傳一個Y染色體,從媽媽身上遺傳一個X染色體,若X染色體異常,男寶寶就會發(fā)病;若為女寶寶,由于一個X染色體遺傳自爸爸,另一個X染色體遺傳自媽媽,必須遺傳兩個異常的X才會發(fā)病,故只會帶因,不會產(chǎn)生明顯癥狀。
一般來說,蠶豆癥不會出現(xiàn)癥狀,除非患者接觸萘丸、紫藥水或不小心食用蠶豆酥,恐引發(fā)溶血問題，視接觸的分量多寡而定,如果接觸量少,溶血情況則較輕微;若接觸量大,則可能引發(fā)嚴(yán)重溶血現(xiàn)象。至于溶血癥狀,為臉色蒼白、膚色變黃且有黃疸現(xiàn)象。
♥貼心提醒
經(jīng)由新生兒篩檢一旦確定寶寶患有蠶豆癥,醫(yī)院會對家長進行衛(wèi)教,避免讓孩子接觸萘丸、擦紫藥水、退燒藥或食用蠶豆酥等氧化物質(zhì)。由于民眾對此疾病的常識提高,據(jù)臨床經(jīng)驗顯示,幾乎可避免引發(fā)嚴(yán)重的溶血,甚至需要換血。不過,若寶寶不小心接觸氧化物質(zhì)而出現(xiàn)臉色蒼白、皮膚變黃等溶血癥狀,劉顥筌醫(yī)師建議,家長盡快帶孩子就醫(yī)檢查是否接觸不該接觸的物品,并且進行治療。
◆白化癥
白化癥屬于自體隱性遺傳,父母雙方?jīng)]有家族病史,多數(shù)是新的突變。造成白化癥的原因主要是基因缺損,導(dǎo)致黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常,使黑色素?zé)o法在眼睛、毛囊、皮膚等部位形成。
該癥狀為膚色白、頭發(fā)白、出生時的視力就不佳,容易對光線感到刺激,產(chǎn)生畏光情形,而且好發(fā)眼睛疾病,像是眼球震顫等。至于生長發(fā)育與智力則一般人差不多，通常新生兒患有白化癥一出生即能被發(fā)現(xiàn)。
♥貼心提醒
由于白化癥缺乏黑色素,在戶外必須做好防曬、戴墨鏡,并定期至眼科檢查視力。另外,爸媽可多利用臉部表情、聲音或玩具等逗弄寶寶,加強刺激。
◆脊髓性肌肉萎縮癥
屬于自體隱性遺傳。所謂的自體隱性遺傳,亦即必須遺傳兩個缺損基因才會致病。因此,如果爸媽皆為帶因者,下一代患病機率是1/4。如果爸爸是帶因者、媽媽正常,寶寶則只會帶因,不會產(chǎn)生疾病。
脊髓性肌肉萎縮癥主要是脊髓運動神經(jīng)元的退化,造成肌肉逐漸無力、萎縮,是漸近性退化的遺傳疾病,不會一出生就發(fā)病。
此病癥依嚴(yán)重程度可分為三型,第一型最嚴(yán)重,第三型最輕微。第一型在出生沒多久逐漸出現(xiàn)吞咽困難、呼吸費力等癥狀,甚至因為無法自己呼吸,必須做氣切手術(shù)以進行人工呼吸輔助,最后可能因呼吸衰竭或感染致死。第二型通常在3～15個月之間發(fā)病,癥狀類似第一型,但不會如此嚴(yán)重,仔細觀察不難發(fā)現(xiàn)患者無法站直或走路,并逐漸出現(xiàn)肌肉無力、呼吸困難等情況,但通常可以存活到成年;第二型視病況可進行復(fù)健治療,改善關(guān)節(jié)變形,倘若狀況嚴(yán)重可能需要使用輪椅。第三型約1～2歲后發(fā)病,主要是以近端肌肉無力來呈現(xiàn),患者的動作較正常人差,肌肉反射也較弱,倘若癥狀輕微,患者可以走路,但無法跑步或走樓梯。
♥貼心提醒
目前預(yù)防脊髓性肌肉萎縮癥,先經(jīng)由遺傳諮詢了解家族史?？梢韵葯z查母親本人是否為脊髓性肌肉萎縮癥帶因者,若確定是,要請配偶確認基因是否異常,假如確定夫婦都帶有脊髓性肌肉萎縮癥的基因,每一次懷孕都需要在產(chǎn)前進行脊髓性肌肉萎縮癥的基因檢查。如果另一半的基因確定正常,則不用緊張,因脊髓性肌肉萎縮癥是隱性遺傳,必須夫婦雙方的基因皆出現(xiàn)問題才會遺傳給下一代。
另外,懷孕后亦可藉由產(chǎn)前檢查預(yù)防,孕媽咪可進行羊膜穿刺抽取羊水,檢查負責(zé)肌蛋白的基因,如果來自父母的兩條基因都出現(xiàn)缺陷,即會致病。
遺傳疾病的類型
由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導(dǎo)致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。
根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：
1)染色體病或染色體綜合征，遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴(yán)重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。
2)單基因病，主要是指一對等位基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。
3)多基因病，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個基因只有微效累加的作用。
單基因遺傳病遺傳咨詢的一般原則
遺傳咨詢的一般原則適合于單基因病的遺傳咨詢。遺傳咨詢中的有利于原則(有利于咨詢者及其家庭)、尊重自主性原則、平等原則、教育咨詢者原則、非直接的遺傳咨詢原則、尊重咨詢者隱私原則、知情選擇和知情同意原則、咨詢中關(guān)注咨詢者的情感、社會、宗教、文化、心理因素這些原則適合于單基因病的遺傳咨詢。需要強調(diào)的是，在咨詢中，要充分教育咨詢者，使其真正理解他(她)的狀況，了解所有干預(yù)措施的目的、意義、局限性，只有這樣，才能做出對其最有利的選擇。另外，在咨詢中，認識到對于同一疾病而背景不同的人，可以有不同的選擇。
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