家族性疾病是遺傳病
遺傳咨詢的目的是幫助咨詢者了解自身或家庭遺傳方面的問題及應(yīng)對問題的對策，讓咨詢者自己做出對其個人和家庭最有利的選擇。下面學(xué)習(xí)啦小編和大家一起學(xué)習(xí)家族性疾病是遺傳病。
家族性疾病是遺傳病
1、過敏或哮喘
如果父母中只有一人患哮喘或?qū)ㄉu、花粉、灰塵等某一種物品過敏，孩子有同樣問題的幾率是30%~50%，如果父母都患有哮喘或過敏癥，那么孩子患病幾率就會提高到80%。
建議：堅持母乳喂養(yǎng)，選擇過敏原少的配方奶粉;家里盡量不養(yǎng)寵物;現(xiàn)在正是各種鮮花開放的時節(jié)，傍晚花粉較多，孩子盡量少外出，外出時要戴上眼鏡和口罩。
2、高血壓和高血脂
如果父母雙方中一人患有高血脂或高血壓，孩子的患病幾率大約是50%;如果父母雙方都患有高血脂或高血壓，那么孩子患病的幾率將會達(dá)到75%。另外，如果爺爺奶奶中有人患心臟病，孩子得病的幾率也非常高。
建議：除給孩子定期體檢外，控制脂肪和甜食的攝入很關(guān)鍵。1歲后，應(yīng)確保他們每天營養(yǎng)均衡，堅持鍛煉身體，避免堆積過多脂肪。另外，有研究表明，母乳喂養(yǎng)能降低孩子患高血脂的幾率，所以應(yīng)盡量堅持母乳喂養(yǎng)。
3、肥胖癥
如果父母中有一方是重度肥胖，即患肥胖癥，孩子超重的可能性是40%;如果父母雙方都有肥胖癥，孩子肥胖的可能性就高達(dá)70%。專家提醒，兒童時期的超重問題不能忽視，因為它很可能導(dǎo)致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌癥。
建議：父母首先要以身作則，養(yǎng)成健康的飲食和鍛煉習(xí)慣。孩子少喝含糖飲料，每天看電視不超過2小時。孩子2歲以后，應(yīng)按時檢查身體，由醫(yī)生來判斷總體指數(shù)是否正常，以便及早發(fā)現(xiàn)孩子的體重是否存在問題。
4、糖尿病
如果父親患有1型糖尿病，而且一直依賴胰島素或是他在青少年時期就被確診為糖尿病，那么遺傳幾率是1/17。研究表明，20%~40%的子女是從母親那兒遺傳到此病的。2型糖尿病是一種與體重有關(guān)的糖尿病，具有更高的遺傳性。
建議：保持良好的身材，堅持運動。如果孩子超重，并有糖尿病家族史，最好在孩子10歲后通過血液檢查來斷定他是否患有2型糖尿病。
認(rèn)識單基因病診斷的復(fù)雜性
1、遺傳異質(zhì)性問題
遺傳異質(zhì)性包括二類，一類是基因座異質(zhì)性，另一類是等位基因異質(zhì)性。所謂基因座異質(zhì)性，是指一個遺傳性狀是由多個基因決定。如先天性非綜合征性耳聾，目前已知有100多個基因與其相關(guān);又如白化病，目前已知有5個基因與其發(fā)生相關(guān)?；蜃愘|(zhì)性的臨床意義在于同患某種常染色體隱性遺傳病(如耳聾)的夫婦，如果他們各自的致病基因不同，那么，他們的后代將都是某種疾病的致病基因攜帶者，但都不是患者。另一層意義是，因為疾病的發(fā)生和多個基因有關(guān)，因此，不能僅檢查了其中的幾個基因未見異常，而否定疾病是遺傳的可能性。等位基因異質(zhì)性是指致病基因的突變可以是在單個基因的多個位點及可以存在多種突變類型。如β-地中海貧血的基因突變目前已發(fā)現(xiàn)有200多種突變類型，即在血紅蛋白β-鏈的基因上，已發(fā)現(xiàn)200多種突變可以導(dǎo)致β-地中海貧血。了解遺傳病等位基因異質(zhì)性的意義是我們選擇基因診斷技術(shù)時，從經(jīng)濟(jì)的角度考慮，我們會優(yōu)先選擇突變頻率高的位點(突變熱點)進(jìn)行檢測，但如果檢測結(jié)果是陰性的話，我們要考慮到存在罕見位點突變的問題。
2、遺傳咨詢中要考慮基因頻率的問題
所謂基因頻率是指某個基因型在群體中所占的比例?；蝾l率數(shù)據(jù)來源于群體調(diào)查。在遺傳咨詢過程中，我們必須了解某項突變基因型在該疾病中所占的比例。已知50%的常染色體隱形遺傳的非綜合征性耳聾患者的致病基因是GJB2(耳聾相關(guān)基因)或GJB6(耳聾相關(guān)基因)，如果我們做了GJB2和GJB6的基因測序，我們只能說其涵蓋了50%的基因頻率。如果檢測結(jié)果陽性，說明是遺傳性的，如檢測結(jié)果陰性，則不能否認(rèn)是遺傳性的。
3、了解基因診斷結(jié)果的不確定性
基因診斷結(jié)果的判斷是依賴以往的數(shù)據(jù)和經(jīng)驗。通常，基因診斷結(jié)果有：未見異常、異常、基因多態(tài)現(xiàn)象和結(jié)果異常但意義不明確。未見異常，僅僅是指檢測范圍內(nèi)未見異常，不包括檢測范圍外的情況?；蚨鄳B(tài)現(xiàn)象是指檢測結(jié)果異常，但這是一種正常變異，和致病性無關(guān)。結(jié)果異常但意義不明確是指未見以往的報道，只能從突變的位置和性質(zhì)判斷突變的意義。這時的遺傳咨詢要慎重。
遺傳疾病的治療方法
1)基本療法
a.飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。
b.藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦，主要是對癥治療。
c.手術(shù)治療
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。
2)基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正?；?，以達(dá)到治療目的。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應(yīng)的正?；颍缓髮⒄；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
3)說明：
值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標(biāo)的作用，即所謂表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧凑展逃幸?guī)律傳遞給患者的子孫后代。
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