常見(jiàn)遺傳疾病
常見(jiàn)遺傳疾病
遺傳病是指由于受精卵形成前或形成過(guò)程中遺傳物質(zhì)的改變?cè)斐傻募膊?。下面是學(xué)習(xí)啦小編推薦給大家的常見(jiàn)遺傳疾病，供大家參考。
常見(jiàn)遺傳疾病
1.近視眼
臨床證明：輕度近視是不會(huì)遺傳給下一代的，如果近視的度數(shù)已達(dá)600度以上，那么孩子的患近視的可能性就非常大了。
高度近視是常染色體隱性遺傳病，也就是有關(guān)近視的一對(duì)基因都是本病的致病基因才發(fā)病。若兩條基因中只有一條是致病的，而另一個(gè)基因是正常的，則不發(fā)病，是致病基因攜帶者;譬如父親母親都不是近視眼，但他們都是高度近視基因攜帶者，在他們本人不顯示近視，但他們倆的致病基因遺傳給孩子，使孩
子具備了兩個(gè)近視基因，故而使孩子成了近視眼;
2.肥胖癥
有關(guān)學(xué)者指出：如果父母雙方有一方是重度肥胖患者(即肥胖癥)，那么孩子超重的可能性為40%;如果父母雙方都有肥胖癥，孩子肥胖的可能性就高達(dá)70%。另外，兒童時(shí)期的超重問(wèn)題不能忽視，因?yàn)樗芸赡軐?dǎo)致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌癥等。所以父母雙方要以身作則，養(yǎng)成健康的飲食和鍛煉習(xí)慣，按時(shí)檢查身體，由醫(yī)生來(lái)判斷總體指數(shù)是否正常，以便及早發(fā)現(xiàn)孩子是否存在問(wèn)題;
3.過(guò)敏或哮喘
如果父母中只有一人患哮喘或?qū)ㄉu、花粉、灰塵等某一種物品過(guò)敏，孩子有同樣問(wèn)題的幾率是30%~50%;如果父母都患有哮喘或過(guò)敏癥，那么孩子患病幾率就會(huì)提高到80%。建議父母應(yīng)堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)，家中盡量不養(yǎng)寵物，注意避免過(guò)敏源;
4.高血壓和高血脂
如果父母雙方中一人患有高血脂或高血壓，孩子的患病幾率大約是50%;如果父母雙方都患有高血脂或高血壓，那么孩子患病的幾率將會(huì)達(dá)到75%。另外，如果爺爺奶奶中有人患心臟病，孩子得病的幾率也非常高。美國(guó)夢(mèng)美HRC專(zhuān)家說(shuō)，除了給孩子定期體檢外，控制脂肪和甜食的攝入非常關(guān)鍵，尤其是1歲后，應(yīng)確保寶寶每天營(yíng)養(yǎng)均衡，堅(jiān)持鍛煉身體，避免堆積過(guò)多脂肪。
5.糖尿病
1型糖尿病原名胰島素依賴(lài)型糖尿病，多發(fā)生在兒童和青少年，也可發(fā)生于各種年齡。起病比較急劇，體內(nèi)胰島素絕對(duì)不足，容易發(fā)生酮癥酸中毒，必須用胰島素治療才能獲得滿(mǎn)意療效，否則將危及生命。如果父親患有1型糖尿病，那么遺傳幾率是1/17;20%~40%的子女是從母親那兒遺傳到此病的。
2型糖尿病成人發(fā)病型糖尿病，多在35～40歲之后發(fā)病，占糖尿病患者90%以上。相較于1型糖尿病有明顯的家族史，更具有遺傳性。美國(guó)夢(mèng)美HRC專(zhuān)家說(shuō)，最好在孩子10歲后通過(guò)血液檢查來(lái)判定是否患有2型糖尿病，一旦患有此病，那么就更要注意飲食了。
常見(jiàn)遺傳疾病的快速診斷
近日，發(fā)表于國(guó)際雜志Nature Cell Biology上的一篇研究論文中，來(lái)自英國(guó)利茲大學(xué)的研究人員通過(guò)研究揭開(kāi)了參與一系列常見(jiàn)遺傳病發(fā)病的全面的基因列表，這就意味著，未來(lái)多種纖毛疾病(ciliopathies)就可以進(jìn)行快速診斷，同時(shí)也為開(kāi)發(fā)新型療法提供了一定的思路。
纖毛疾病是由細(xì)胞中纖毛、指狀樣的突出物的缺失而引發(fā)，而這些突出物扮演了細(xì)胞的微型天線(xiàn)來(lái)幫助其檢測(cè)細(xì)胞外部的液體流量以及化學(xué)信號(hào)改變，同時(shí)對(duì)這些改變做出反應(yīng);腎臟疾病通常會(huì)引發(fā)腎衰竭，其就是一種常見(jiàn)的纖毛疾病的并發(fā)癥，而且是引發(fā)兒童疾病甚至死亡的主要原因。
在英國(guó)每1000人中就有1人患纖毛疾病，當(dāng)前在英國(guó)有3萬(wàn)纖毛疾病患者;研究者Colin A. Johnson說(shuō)道，本文研究中羅列出了人類(lèi)細(xì)胞中進(jìn)行纖毛制造的多個(gè)基因列表，該研究也是生物學(xué)研究中的重要一環(huán)，對(duì)這些纖毛產(chǎn)生基因進(jìn)行研究對(duì)于患者非常有用，因?yàn)檠芯空哂锌赡軙?huì)找到引發(fā)纖毛疾病的遺傳原因;隨著研究深入研究者發(fā)現(xiàn)了一些完全意想不到的細(xì)胞過(guò)程，這些細(xì)胞過(guò)程和纖毛疾病的發(fā)病就直接相關(guān)。
最后研究者Ronald Roepman表示，我們利用獨(dú)立的方法進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，列表中的每一個(gè)基因?qū)τ诶w毛都非常重要，隨后我們將對(duì)纖毛發(fā)揮功能的特殊生化過(guò)程進(jìn)行研究，相信后期大量深入的研究可以幫助我們找到引發(fā)纖毛疾病的罪魁禍?zhǔn)?，同時(shí)也為我們開(kāi)發(fā)治療纖毛疾病的新型療法帶來(lái)幫助和希望。
單基因遺傳病的簡(jiǎn)介
任何精密的儀器都不能保證100%正確，基因在延續(xù)生命的過(guò)程中也會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題，比如媽媽年齡、生活環(huán)境、接觸過(guò)放射性物質(zhì)等等，都會(huì)導(dǎo)致基因復(fù)制時(shí)出現(xiàn)問(wèn)題，改變?cè)械男阅??；蛲蛔冎挥猩贁?shù)是有益的，而大部分的基因突變是有害的，像有些單基因所發(fā)生突變帶給人們的痛苦是無(wú)法衡量的，如常見(jiàn)的單基因疾?。杭t綠色盲、血友病、白化病等，這樣的疾病會(huì)導(dǎo)致終身的缺陷或者嚴(yán)重威脅生命。現(xiàn)今已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有6600多種單基因疾病，并且每年在以10-50種的速度遞增，對(duì)人類(lèi)健康構(gòu)成了較大的威脅。特別是一些隱性的單基因病，其攜帶者父母親往往沒(méi)有異常表現(xiàn)，滿(mǎn)心歡喜的生下的寶寶患有單基因遺傳病，遺憾一生。
過(guò)去限制于醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)對(duì)單基因疾病認(rèn)識(shí)太少，造成很多單基因疾病被忽視，沒(méi)有得到足夠的重視。但隨著醫(yī)學(xué)科技迅速發(fā)展，在今天越來(lái)越多應(yīng)對(duì)單基因疾病的技術(shù)手段呈現(xiàn)在我們面前。
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