兒童外周血染色體分析內(nèi)容是什么
兒童外周血染色體分析內(nèi)容是什么
探討染色體異常與兒童智力低下的關(guān)系。 方法 對(duì)智力低下的兒童進(jìn)行染色體分析。 結(jié)果 254例中有54例染色體核型異常，異常檢出率21。26%，其中常染色體數(shù)目異常占異常的88。下面小編為你整理兒童外周血染色體254例分析，希望能幫到你。
染色體異常是導(dǎo)致兒童智力低下的原因之一，染色體病是可防不可防治的疾病，現(xiàn)在將254例智力低下兒童的染色體檢測(cè)結(jié)果報(bào)告如下，使我們共同關(guān)注孕產(chǎn)婦的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷，以有效降低染色體病患兒的出生率。
1 資料與方法
1.1 一般資料 我院遺傳室自1997年10月～2004年9月對(duì)兒童保健門診、新生兒科、兒科及遺傳咨詢門診就診的0～10歲254例智力低下兒童進(jìn)行了遺傳咨詢及外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)G顯帶染色體分析。
1.2 實(shí)驗(yàn)方法 取外周血3ml進(jìn)行淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，常規(guī)制片，G顯帶處理，鏡下分析3～5個(gè)核型，計(jì)數(shù)30個(gè)核型，遇嵌合體時(shí)核型分析數(shù)加倍。
2 結(jié)果
254例智力低下兒童中，染色體異常54例，異常檢出率為21.26%，其中常染色體異常51例，占異常的94.44%;性染色體異常3例，占5.56%。在異常核型中以21-三體多見，有47例，占87.04%;其中有45例伴有雙手或單手通貫掌;有23例伴有先天性心臟病。各類染色體異常核型見表1。
表1 54例染色體異常核型分析 (略)
3 討論
智力低下的病因極其復(fù)雜，有57%左右是遺傳及環(huán)境因素引起的，尚有43%的原因不明，遺傳因素中15%為染色體異常所致 [1] ，本文報(bào)道的異常率為21.26%。在由染色體異常引起的智力低下中主要是21-三體征，本文54例異常核型中，21-三體有47例，檢出率為87.04%;其中三體型43例，嵌合型2例，易位型2例，易位型患者應(yīng)檢查父母染色體核型。21-三體又稱唐氏綜合征，是一種常見的染色體病，主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，具有特殊的呆滯面容，滿月臉形，眼距寬，外眼角上斜，40%患者有先天性心臟病，本文為48.93%，智力低下是本病的重要特征。
21-三體征是可防不可治的疾病，對(duì)孕婦的產(chǎn)前篩查是減少患兒的重要手段;唐氏綜合征在我國(guó)適齡孕產(chǎn)婦中發(fā)生率約為1/800～1/700。在高齡孕婦(>35歲)中風(fēng)險(xiǎn)率為1/290 [2] ，其篩查尤為重要和緊迫。“唐氏兒”的發(fā)育比正常胎兒遲緩，懷“唐氏兒”的孕婦血液中許多生化指標(biāo)均與正常孕婦有所不同。其中具有代表性的是AFP、HCG、UE 3 的濃度，懷“唐氏兒”的孕婦血液中AFP水平較同期正常孕婦偏低，游離雌三醇下降而HCG水平則偏高。根據(jù)這一特點(diǎn)測(cè)定AFP、UE 3 和游離β-絨毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)的濃度，根據(jù)孕婦年齡、孕周、體重等因素可計(jì)算出孕婦懷有“唐氏兒”的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)高的孕婦應(yīng)做孕中期羊水染色體檢查，進(jìn)一步診斷，對(duì)懷21-三體的孕婦應(yīng)建議流產(chǎn)。
我院新生兒科有一患兒，出生時(shí)體重1800g，外觀畸形，有先天性心臟病，染色體分析為18-三體。其母在懷孕早期有感冒史，孕2個(gè)月時(shí)有先兆流產(chǎn)，服保胎藥。對(duì)于流產(chǎn)患者應(yīng)檢查原因，而不能盲目保胎。
3例“47，XXY”患者均因隱睪、智力低下來院就診;“47，XXY”又稱先天性睪丸發(fā)育不全征，男性發(fā)病率1‰，其發(fā)生率隨父母年齡增加而增加，源于減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致 [3] 。對(duì)這些兒童應(yīng)在其青春期時(shí)給予雄激素治療，改善其第二性征的發(fā)育。
智力低下是兒童疾病中發(fā)病率較高，危害性較嚴(yán)重的一種疾病，給社會(huì)和家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)，應(yīng)早診斷、早治療。同時(shí)大力宣傳優(yōu)生優(yōu)育，使夫婦在有準(zhǔn)備的情況下懷孕，避開一些不利因素，提高人口素質(zhì)。
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