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什么是魚(yú)鱗病魚(yú)鱗病的病因

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  魚(yú)鱗病是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病,主要表現(xiàn)為皮膚干燥。那么你對(duì)魚(yú)鱗病了解多少呢?以下是由學(xué)習(xí)啦小編整理關(guān)于什么是魚(yú)鱗病的內(nèi)容,希望大家喜歡!

  魚(yú)鱗病的簡(jiǎn)介

  魚(yú)鱗病伴有魚(yú)鱗狀脫屑。本病多在兒童時(shí)發(fā)病,主要表現(xiàn)為四肢伸側(cè)或軀干部皮膚干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鱗屑,外觀如魚(yú)鱗狀或蛇皮狀。寒冷干燥季節(jié)加重,溫暖潮濕季節(jié)緩解。易復(fù)發(fā)。多系遺傳因素致表皮細(xì)胞增殖和分化異常,導(dǎo)致細(xì)胞增殖增加和(或)細(xì)胞脫落減少。

  魚(yú)鱗病的病因

  1、尋常型魚(yú)鱗病

  為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認(rèn)為是mRNA的不穩(wěn)定,轉(zhuǎn)錄后控制機(jī)制缺陷所致。

  2、性聯(lián)隱性魚(yú)鱗病

  為X染色體連鎖隱形遺傳。類(lèi)固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突變,造成硫酸膽固醇積聚,角質(zhì)層細(xì)胞結(jié)合緊密不能正常脫落,形成鱗屑。

  3、板層狀魚(yú)鱗病

  系常染色體隱性遺傳?;蚨ㄎ欢鄠€(gè)位點(diǎn),包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因發(fā)生突變、缺失或插入,至細(xì)胞粘連和細(xì)胞被膜蛋白交聯(lián)缺陷。

  4、表皮松解性角化過(guò)度魚(yú)鱗病

  為常染色體顯性遺傳病。致病基因與角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突變有關(guān),導(dǎo)致角蛋白的合成或降解缺陷,影響基底層角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)張力微絲的正常排列與功能,進(jìn)而造成角化異常及表皮松解。

  5、先天性非大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病

  為常染色體隱性遺傳,由多個(gè)基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突變引起。

  6、迂回性線狀魚(yú)鱗病

  為常染色體隱性遺傳病,是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型(SPINK5)基因突變?cè)斐伞?/p>

  魚(yú)鱗病的臨床表現(xiàn)

  1、常染色體顯性遺傳性尋常魚(yú)鱗病

  本型為常見(jiàn)的輕型魚(yú)鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有患者,但無(wú)性別差異。常自幼年發(fā)病,成年后癥狀減輕或消失。皮損表現(xiàn)輕重不一,輕者僅冬季皮膚干燥,無(wú)明顯鱗屑,搔抓后有粉狀落屑。常見(jiàn)者除皮膚干燥外,尚可見(jiàn)灰褐色或深褐色菱形或多角形狀鱗屑,中央固著,邊緣游離。

  本病多對(duì)稱(chēng)分布于四肢伸側(cè)及軀干,尤以肘膝伸側(cè)為著。屈側(cè)亦可出現(xiàn),手背常有毛囊性角質(zhì)損害,伴有掌跖過(guò)度角化。一般顏面、頭皮、肘窩、腋下、腮窩、外陰、及臀裂常不被侵犯。冬季加重,夏季減輕?;颊叱S挟愇恍泽w質(zhì),如枯草熱及哮喘等。

  2、性聯(lián)遺傳尋常魚(yú)鱗病

  較少見(jiàn)。由于本病的基因在X染色體上,故幾乎全部是男性,多于出生后3個(gè)月發(fā)病。皮損與上型略異,鱗屑大而顯著,呈黃褐色或污黑色大片魚(yú)鱗狀,皮膚干燥粗糙,皮損可局限或泛發(fā),頸前部,四肢伸側(cè),軀干常受累,如面部受累,則僅限于耳前及顏面?zhèn)让?。幼兒期腋窩、肘窩等部亦可受累,成人期腘窩可受累,頸部受累最重,軀干部腹部較背部嚴(yán)重。一般不發(fā)生毛囊角化。掌跖皮膚正常。夏季減輕。皮損不隨年齡增長(zhǎng)而減輕,有時(shí)反而增劇。角膜后壁及后彈性層膜上可有小渾濁點(diǎn)狀,不影響視力??捎须[睪癥,骨骼異常等。

  3、表皮松解性角化過(guò)度魚(yú)鱗病

  又稱(chēng)大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病,臨床少見(jiàn)。生時(shí)或生后幾小時(shí),出現(xiàn)泛發(fā)性紅斑鱗屑,鱗屑脫落后全身紅皮,廣泛分布的大皰,水皰愈合后無(wú)瘢痕。隨年齡增長(zhǎng),水皰和紅皮逐漸減輕消退,表現(xiàn)為疣狀角化過(guò)度,特別是肘窩、腘窩、腋窩、腹股溝等屈側(cè)和間擦部位。

  4、板層狀魚(yú)鱗病

  系常染色體隱性遺傳,非常少見(jiàn)。出生后全身即為一層廣泛的火棉膠狀的膜緊緊地包裹,2~3周后該膜脫落,皮膚呈廣泛彌慢性潮紅,上有灰棕色四邊形或菱形大片鱗屑,中央固著,邊緣游離。往往對(duì)稱(chēng)性發(fā)于全身軀干四肢,包括皺褶部。掌跖過(guò)度角化,病程經(jīng)過(guò)遲緩,可終生存在,至成年期紅皮癥可減輕,但鱗屑仍存在。1/3患者有嚴(yán)重的瞼外翻,唇外翻。

  5、迂回性線狀魚(yú)鱗病

  軀干和四肢近端泛發(fā)性多環(huán)狀匍形性皮疹,外圍有增厚、變化緩慢的角質(zhì)邊緣,腘窩和肘窩的屈面苔蘚形成或角化過(guò)度。一些病例可發(fā)生松弛型角層下水皰,掌跖多汗。大多數(shù)病例可見(jiàn)竹節(jié)發(fā)。本病常同時(shí)存在特應(yīng)性皮炎。隨年齡增長(zhǎng),皮膚和毛發(fā)逐漸好轉(zhuǎn),但皮膚仍干燥,脫細(xì)屑。

  6、先天性非大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病

  出生時(shí)即嬰兒被包裹在羊皮紙樣或火棉膠樣的膜內(nèi),活動(dòng)受限,伴瞼外翻。24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)裂紋和剝脫,10~14天后,出現(xiàn)大片角質(zhì)板剝離,同時(shí)快速好轉(zhuǎn)。隨著膜的剝脫,見(jiàn)其下紅斑和鱗屑,通常為全身性,可累及面部,掌跖部和屈側(cè)部:鱗屑較大,在腿部呈板狀,軀干部、面部和頭皮則較細(xì)小。瘢痕性脫發(fā),甲營(yíng)養(yǎng)不良和瞼外翻常見(jiàn),并常伴有色素性視網(wǎng)膜炎。此外本病有發(fā)展成皮膚癌的可能,包括基底細(xì)胞癌和鱗狀細(xì)胞癌。

  魚(yú)鱗病的治療

  主要為對(duì)癥治療,外用保濕劑保持皮膚滋潤(rùn)。部分病人可口服維生素A或維A酸類(lèi)藥物。外用糖皮質(zhì)激素軟膏或維A酸軟膏。
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