有關(guān)多囊腎知識(shí)
有關(guān)多囊腎知識(shí)
多囊腎有兩種類(lèi)型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發(fā)病于嬰兒期,臨床較罕見(jiàn);常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn),也可在任何年齡發(fā)病。以下是由學(xué)習(xí)啦小編整理有關(guān)多囊腎知識(shí)內(nèi)容,希望大家喜歡!
多囊腎的病因
90%多囊腎患者的異常基因位于16號(hào)染色體的短臂,稱(chēng)為多囊腎1基因,基因產(chǎn)物尚不清楚。另有10%不到患者的異?;蛭挥?號(hào)染色體的短臂,稱(chēng)為多囊腎2基因,其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀,但在胎兒期即開(kāi)始形成。囊腫起源于腎小管,其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似;起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)Na+、K+濃度較低,Cl-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
多囊腎患者的腎小球囊內(nèi)上皮細(xì)胞異常增殖是多囊腎的顯著特征之一,處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài),高度提示為細(xì)胞的發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙,使細(xì)胞處于一種未成熟狀態(tài),從而顯示強(qiáng)增殖性。上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)異常是多囊腎的另一顯著特征,表現(xiàn)為細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)密切相關(guān)的Na+-K+-ATP 酶的亞單位組合,分布及活性表達(dá)的改變;細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)異常以及離子轉(zhuǎn)運(yùn)通道的變化。細(xì)胞外基質(zhì)異常增生是多囊腎第三種顯著特征。
目前許多研究已證明:這些異常均有與細(xì)胞生長(zhǎng)有關(guān)的活性因子的參與。但關(guān)鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了??傊?,因基因缺陷而致的細(xì)胞生長(zhǎng)改變和間質(zhì)形成異常,為本病的重要發(fā)病機(jī)制之一。
多囊腎的臨床表現(xiàn)
本病患者幼時(shí)腎大小形態(tài)正?;蚵源螅S年齡增長(zhǎng)囊腫數(shù)目及大小逐漸地增多和增大,多數(shù)病例到40~50歲時(shí)腎體積增長(zhǎng)到相當(dāng)程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為兩側(cè)腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿及高血壓等。
1、腎腫大
兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對(duì)稱(chēng),大小有差異,至晚期兩腎可占滿(mǎn)整個(gè)腹腔,腎表面布有很多囊腫,使腎形不規(guī)則,凹凸不平,質(zhì)地較硬。
2、腎區(qū)疼痛
常為腰背部壓迫感或鈍痛,也有劇痛,有時(shí)為腹痛。疼痛可因體力活動(dòng)、行走時(shí)間過(guò)長(zhǎng)、久坐等而加劇,臥床后可減輕。腎內(nèi)出血、結(jié)石移動(dòng)或感染也是突發(fā)劇痛的原因。
3、血尿
約半數(shù)病人呈鏡下血尿,可有發(fā)作性肉眼血尿,此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時(shí)血凝塊通過(guò)輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細(xì)胞尿及蛋白尿,尿蛋白量少,一般不超過(guò)1、0克/天。腎內(nèi)感染時(shí)膿尿明顯,血尿加重,腰痛伴發(fā)熱。
4、高血壓
為多囊腎的常見(jiàn)表現(xiàn),在血清肌酐未增高之前,約半數(shù)出現(xiàn)高血壓,這與囊腫壓迫周?chē)M織,激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關(guān)。近10年來(lái),Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實(shí)本病腎內(nèi)正常組織、囊腫鄰近間質(zhì)及囊腫上皮細(xì)胞腎素顆粒增多,并有腎素分泌增加。這些對(duì)囊腫增長(zhǎng)和高血壓的發(fā)生密切相關(guān)。換言之,出現(xiàn)高血壓者囊腫增長(zhǎng)較快,可直接影響預(yù)后。
5、腎功能不全
個(gè)別病例在青少年期即出現(xiàn)腎衰竭,一般40歲之前很少有腎功能減退,70歲時(shí)約半數(shù)仍保持腎功能,但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過(guò)程大大縮短,也有個(gè)別患者80歲仍能保持腎臟功能。
6、多囊肝
中年發(fā)現(xiàn)的多囊腎病人,約半數(shù)有多囊肝,60歲以后約70%。一般認(rèn)為其發(fā)展較慢,且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴(kuò)張而成。此外,胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫,結(jié)腸憩室并發(fā)率較高。
7、體格檢查
體格檢查時(shí)可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟,呈結(jié)節(jié)狀。伴感染時(shí)有壓痛。50%患者腰圍增大。
多囊腎的治療
目前尚無(wú)任何方法可以阻止疾病的發(fā)展。早期發(fā)現(xiàn),防止并發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展,及時(shí)正確地治療已出現(xiàn)的并發(fā)癥至關(guān)重要。
1、一般治療
一般情況下,病人檢查出多囊腎后,首先要保持樂(lè)觀(guān)的心態(tài),如果尚未對(duì)病人正常生活造成影響的,平時(shí)需注意不要或少吃過(guò)咸、辣等刺激性的食物,作息時(shí)間要規(guī)律,情緒要平穩(wěn)樂(lè)觀(guān);如果對(duì)病人正常生活造成影響的,平時(shí)要注意以上幾條,還要進(jìn)行治療,而且越早越好,否則任其發(fā)展到腎功能衰竭尿毒癥,為時(shí)已晚。
2、囊腫去頂減壓術(shù)
此手術(shù)減輕了囊腫對(duì)腎實(shí)質(zhì)的壓迫,保護(hù)了大多數(shù)剩余腎單位免遭擠壓和進(jìn)一步損害,使腎缺血狀況有所改善,部分腎功能單位得到恢復(fù),延緩了疾病的發(fā)展。手術(shù)成功的關(guān)鍵是盡可能早施行手術(shù),囊腫減壓必須徹底,不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側(cè)均應(yīng)手術(shù),一般雙側(cè)手術(shù)的間隔時(shí)間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處于氮質(zhì)血癥、尿毒癥期,不論是否合并有高血壓,減壓治療已無(wú)意義,手術(shù)打擊反可加重病情。
3、中藥治療
目前中醫(yī)在治療多囊腎方面采取保守治療(服用中藥),效果甚好。中醫(yī)采用整體觀(guān)念和辨證論治,認(rèn)為多囊腎是外因和內(nèi)因共同作用的結(jié)果,通過(guò)梯級(jí)導(dǎo)流,逐步讓囊腫液體排出,達(dá)到使囊腫逐步縮小的目的。雖然目前中醫(yī)也不能攻克基因問(wèn)題,但是保守治療的效果是西醫(yī)無(wú)法比擬的,并且基本無(wú)毒副作用,不易復(fù)發(fā)。
4、透析與移植
進(jìn)入終末期腎功能衰竭時(shí),應(yīng)立即予以透析治療,首選血液透析。多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術(shù)者相仿,但因同時(shí)伴發(fā)的疾病,增加了術(shù)后處理的困難,影響移植效果。
5、血尿的治療
出現(xiàn)血尿時(shí),除盡快明確原因給予治療外,應(yīng)減少活動(dòng)或臥床休息。已透析或即將透析患者,如反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重而無(wú)法控制的血尿,可考慮采用經(jīng)導(dǎo)管腎動(dòng)脈栓塞術(shù)。
6、感染的治療
腎實(shí)質(zhì)感染和囊腫內(nèi)感染是本病主要并發(fā)癥,一般以聯(lián)合應(yīng)用抗生素為原則。
7、合并上尿路結(jié)石治療
根據(jù)結(jié)石部位及大小按尿路結(jié)石處理原則進(jìn)行治療。
8、高血壓治療
腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)的激活,是發(fā)生高血壓的主要原因,應(yīng)依此選擇降壓藥物。
9、微化中藥治療
用微化中藥滲透療法治療先天性多囊腎,而不采用外科手術(shù)治療方法,原因是,即使是采用手術(shù)(去頂減壓手術(shù),或抽液固化手術(shù))把大的囊腫壓迫腎實(shí)質(zhì)的問(wèn)題暫時(shí)解決,但總不能解決大囊腫去除后所導(dǎo)致的小囊腫因壓力減低反而會(huì)快速增大的問(wèn)題。手術(shù)療法僅是權(quán)宜之計(jì),帶有局限性。
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